Klik op de kaders voor meer informatie.
- 1 op de 135.000 heeft een vorm van CDG
- 60% is bereid om door heel Nederland te reizen om een expert te zien
"Bijna alle patiënten geven aan dat er een expertisecentrum is”
Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Feiten: | |
---|---|
Aantal patiënten | In Nederland hebben ongeveer 1 op de 135.000 mensen een vorm van CDG1 |
Concentratie | Patiënten zijn bereid heel Nederland door te reizen om door een expert gezien te worden2 |
Toelichting: Ziekenhuisbezoeken Reizen voor zorg Visie VKS | |
Laatst gewijzigd: 30-11-2015 |
1 Gebaseerd op de gegevens uit de Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD)
2 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=10)
3 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 90% (N=10)
4 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 40% (N=10)
5 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 90% (N=10)
6 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 55% (N=9)
7 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=10)
- Metabole arts, neuroloog en cardioloog
- Goede samenwerking tussen specialisten is belangrijk
"“Een goede samenwerking is belangrijk voor de kwaliteit van leven”"
Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Feiten: | |
---|---|
Meest bezochte zorgverleners | Metabole arts, neuroloog en cardioloog11 |
Toelichting: Patiënten bezoeken vaak meerdere specialisten. Specialisten die het meest worden bezocht zijn de metabole arts, de neuroloog en de cardioloog.12 Een deel van de patiënten ervaart problemen in de zorg rondom hun aandoening13 . Al deze patiënten ervaren veel administratieve rompslomp. Daarnaast ervaart een deel van de patiënten een gebrek aan kennis en een gebrek aan samenwerking, overleg en overdracht tussen specialisten onderling14 . Visie VKS Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat patiënten zich begrepen voelen en niet elke keer hetzelfde verhaal hoeven te vertellen. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekten, zijn hulpverleners en andere medici in andere ziekenhuizen vaak niet goed op de hoogte van ziekte-specifieke zaken die belangrijk kunnen zijn in het dagelijks leven of bij medische noodgevallen. Het is dus belangrijk dat experts hun opgedane kennis delen met andere specialisten. | |
Laatst gewijzigd: 30-11-2015 |
11 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 89%, 56%, 44% (N=9)
12 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 89%, 56%, 44% (N=9)
13 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 40% (N=10)
14 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: beide 20% (N=10)
- Bij 60% heeft het stellen van de diagnose meer dan een jaar geduurd
"Het is belangrijk dat patiënten op een snelle en efficiënte manier een juiste diagnose krijgen."
Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Feiten: | |
---|---|
Tijd | Bij meer dan de helft van de patiënten heeft het stellen van de diagnose meer dan een jaar geduurd8 . |
Toelichting: Bij meer dan de helft van de huidige patiënten heeft het langer dan een jaar, na de eerste ongerustheid bij ouders, geduurd om de diagnose te stellen. Om tot een diagnose te komen hebben patiënten meerdere zorgverleners bezocht, waaronder vooral de kinderarts, de huisarts en de consultatiebureauarts9 . Visie VKS VKS onderhoudt contacten met specialisten en onderzoekers om op de hoogte te blijven van nieuwe diagnostische mogelijkheden en houdt de literatuur bij. VKS informeert mensen hierover via de website, het verenigingsblad, de digitale nieuwsbrief en bijeenkomsten voor patiënten. | |
Laatst gewijzigd: 30-11-2015 |
8 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=10)
9 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 90%, 60%, 60% (N=10)
10 Glycosylering is het proces waarbij suikergroepen gekoppeld worden aan een eiwit.
- 89% heeft een vast aanspreekpunt
" “Het is belangrijk dat patiënten weten hoe ze het expertisecentrum kunnen bereiken”"
Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Feiten: | |
---|---|
Aanspreekpunt | Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben15 . |
Toelichting: Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen. Bijna alle patiënten hebben een vast aanspreekpunt16 . Bij alle patiënten is de (metabole) kinderarts het aanspreekpunt. Een groot deel van de patiënten vindt dat het aanspreekpunt in het UMC voldoende tijd neemt om vragen te beantwoorden.17 In het streekziekenhuis zijn alle patiënten tevreden over het aanspreekpunt. Visie VKS | |
Laatst gewijzigd: 30-11-2015 |
15 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 90% (N=10)
16 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 89% in UMC (N=9) en 80% in streekziekenhuis (N=5)
17 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 88% (N=8)
- 18 volwassenen en 14 kinderen behandeld met CDG (2017)
- 2 internisten, 3 kinderartsen metabole ziekten
"De verschillen tussen patiënten kunnen heel groot zijn"
Radboudumc NijmegenFeiten: | |
---|---|
Aantal patienten | In 2015 zijn er 18 volwassenen en 14 kinderen met CDG behandeld |
Aantal artsen | 2 internisten, 3 kinderartsen metabole ziekten |
Toelichting: Sinds 1993 worden patiënten in het Radboudumc patiënten met CDG38 behandeld. Door de opkomst van de genetische diagnostiek werden in de loop van de jaren steeds meer CDG-varianten ontdekt en is er steeds meer aandacht gekomen voor deze ziektebeelden. Nog steeds worden er nieuwe CDG-varianten ontdekt. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft het centrum officieel erkend als expertisecentrum voor CDG. | |
Laatst gewijzigd: 23-05-2018 |
38 Congenitale defecten in de glycosylering (CDG). Bij patiënten met CDG verloopt het koppelen van suikergroepen aan eiwitten (glycosylering) niet goed. Per patiënt kunnen de klachten erg verschillen. Er kunnen neurologische problemen ontstaan, leverproblemen, spierklachten, epilepsie, etc. Daarnaast is er vaak sprake van een ontwikkelingsachterstand
- Op indicatie kunnen verschillende specialisten ingeschakeld worden
"Voor elke patiënt wordt een traject op maat gemaakt"
Radboudumc NijmegenFeiten: | |
---|---|
Betrokken medisch specialisten | Internist metabole ziekten |
Patiëntbesprekingen volwassenen | Poli voorbespreking: Internisten, diëtisten, laboratoriumspecialisten. Psycholoog, maatschappelijk werker en revalidatiearts op indicatie (1x per week)
|
Bespreking voor complexe patiënten | Internisten, arts-assistenten, kinderartsen metabole ziekten, laboratoriumspecialisten (1x per week) |
Patiëntbesprekingen kinderen | Poli voorbespreking: Kinderartsen metabole ziekten, internist metabole ziekten, diëtist en revalidatiearts (1x per week) |
Toelichting: Voor elke CDG-patiënt wordt een traject op maat gemaakt. Dit is nodig omdat de klachten van CDG-patiënten erg van elkaar verschillen en dus ook de zorg die nodig is. De ‘vaste’ specialisten die de patiënt ziet zijn de kinderarts metabole ziekten of de internist metabole ziekten. Specialisten die daarnaast vaak in beeld komen zijn de neuroloog, de oogarts, de cardioloog, de diëtist en/of het revalidatieteam, waaronder de fysiotherapeut. Behandeling Hoofdbehandelaar | |
Laatst gewijzigd: 23-05-2018 |
43 Bij patiënten met CDG verloopt het koppelen van suikergroepen aan eiwitten (glycosylering) niet goed
- Lichamelijk onderzoek
- Bloedonderzoek
- Enzymdiagnostiek
- DNA-onderzoek
- Massaspectrometrie
"Het centrum heeft expertise en ervaring opgebouwd om specifieke CDG-varianten op te sporen"
Radboudumc NijmegenFeiten: | |
---|---|
(Specifieke) diagnostiek | Lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek, enzymonderzoek, DNA-onderzoek, massa spectrometrie, fibroblasten onderzoek |
Toelichting: In de academische ziekenhuizen kan via metabole diagnostiek in bloed bij een patiënt de stofwisselingsziekte CDG gevonden worden. Hieruit is alleen niet af te lezen om welke CDG-variant het precies gaat. Hiervoor is specialistisch vervolgonderzoek nodig. | |
Laatst gewijzigd: 23-05-2018 |
39 Enzymdiagnostiek: onderzoeken wat het defecte enzym is
40 Fibroblasten zijn huidcellen die via een huidbiopt verkregen kunnen worden. Fibroblasten kunnen in een laboratorium relatief makkelijk uitgroeien tot stamcellen. Deze cellen kunnen vervolgens uitgroeien tot bijvoorbeeld hartspiercellen of levercellen om hier diagnostiek of onderzoek mee te doen
41 Exoom sequencing is een nieuwe genetische methode waarbij de eiwit-coderende regio’s (exomen) van het menselijke genoom in kaart worden gebracht. Het doel is om onverklaarde ziekten of aandoeningen op te sporen. www.zonmw.nl
42 Massaspectrometrie is een techniek waarbij heel nauwkeurig stoffen geanalyseerd kunnen worden op molecuulniveau
- Via de hoofdbehandelaar
- Buiten kantooruren via dienstdoende internist of kinderarts metabole ziekten
- www.radboudumc.nl
"Elke werkdag houdt de verpleegkundige een telefonisch spreekuur"
Radboudumc NijmegenFeiten: | |
---|---|
Bereikbaarheid | Via de hoofdbehandelaar |
Website | www.radboudumc.nl
|
Toelichting: Binnen kantooruren is de poli metabole ziekten bereikbaar voor vragen. Vragen kunnen dan ook doorgeschakeld worden naar de internist metabole ziekten of kinderarts metabole ziekten. Elke werkdag houdt een verpleegkundige in de ochtend een telefonisch spreekuur om vragen van patiënten te beantwoorden. Daarnaast zijn specialisten bereikbaar via de e-mail. Dit communicatiemiddel is echter alleen geschikt voor korte en niet-acute vragen. MijnRadboud Website voor patiënten Buiten kantooruren | |
Laatst gewijzigd: 23-05-2018 |
- 50% bezoekt een streekziekenhuis
- Kennis bij zorgverleners in de regio is belangrijk
"Patiënten hechten grote waarde aan kennis over de aandoening bij zorgverleners in de regio"
Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Feiten: | |
---|---|
Zorg in de regio | Kennis van het ziektebeeld bij zorgverleners in de regio is belangrijk. |
Toelichting: Bijna de helft van de patiënten bezoekt naast het UMC ook een streekziekenhuis.18 Een klein deel van de patiënten bezoekt alleen een streekziekenhuis19 Meer dan de helft van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis onvoldoende kennis over hun aandoening en behandeling heeft.20 De helft van de patiënten die zowel in een UMC als in een streekziekenhuis gezien worden, is tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis.21 Afstemming zorgverleners De helft van de patiënten heeft het gevoel dat zij voldoende ondersteund worden in de coördinatie van de zorg rondom hun aandoening. De andere helft is hier echter ontevreden over. Visie VKS Zorgverleners informeren Eigen initiatief | |
Laatst gewijzigd: 30-11-2015 |
18 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 40% (N=10)
19 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 10% (N=10)
20 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=5)
21 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 50% (N=4)
22 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 50%, 40%, 40% en 60% (N=10)
23 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 30% (N=10)
24 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 30% (N=10)
25 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 80% (N=10)
- Van metabole kinderarts naar internist
"Steeds meer patiënten worden volwassen, waardoor het belangrijk is dat er voldoende opgeleide specialisten zijn voor volwassenen"
Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Feiten: | |
---|---|
Betrokken specialisten | Van metabole kinderarts naar internist |
Toelichting: De helft van de patiënten heeft te maken gehad met de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg. Meer dan de helft van deze patiënten heeft dit negatief ervaren, een kleiner deel positief en de overige patiënten neutraal.26 Visie VKS | |
Laatst gewijzigd: 30-11-2015 |
26 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% negatief, 20% positief en 20% neutraal (N=5)
- Streekziekenhuis
- Huisarts
- Revalidatiearts
- Fysiotherapeut
"Vaak is er een revalidatieteam in de regio van de patiënt betrokken bij de zorg"
Radboudumc NijmegenFeiten: | |
---|---|
Zorgverleners in de regio | Streekziekenhuis, huisarts, revalidatiearts, fysiotherapeut |
Toelichting: Patiënten uit de regio van het Radboudumc blijven in het centrum onder behandeling. Wanneer patiënten verder weg wonen, overlegt het centrum samen met de (ouders van de) patiënt over hoe de zorg ingericht wordt. Sommige (ouders van) patiënten vinden de afstand tot het centrum te ver en willen graag gezien worden in een streekziekenhuis in de regio. Het Radboudumc vindt het belangrijk om in dat geval contact te houden met het streekziekenhuis om het verloop van de aandoening goed in de gaten te houden. Dit gebeurt door middel van een brief of digitaal. | |
Laatst gewijzigd: 23-05-2018 |
- Vanaf 12 jaar
- Van kinderarts metabole ziekten naar internist
"Patiënten worden al vanaf de leeftijd van 12 jaar regelmatig gezien door de internist metabole ziekten"
Radboudumc NijmegenFeiten: | |
---|---|
Leeftijd | Vanaf 12 jaar |
Specialisatie artsen | Van kinderarts metabole ziekten naar internist metabole ziekten |
Toelichting: De overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg verloopt binnen het Radboudumc heel soepel. Vanaf de leeftijd van 12 jaar schuift de internist metabole ziekten namelijk al één keer aan bij de patiënt en de kinderarts metabole ziekten. Na deze eerste afspraak wordt de patiënt overgedragen aan de internist metabole ziekten. De internist is namelijk voor een deel ook aangesteld door de afdeling kindergeneeskunde. Zij bespreekt vervolgens verschillende onderwerpen rondom de pubertijd zoals het omgaan met alcohol. Per patiënt wordt gekeken wat er tijdens de transitie van toepassing is en besproken moet worden. | |
Laatst gewijzigd: 23-05-2018 |
- 60% vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie
"Het is belangrijk dat kennis over stofwisselingsziekten gedeeld wordt met andere specialisten"
Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Feiten: | |
---|---|
Kennis | Patiënten vinden het belangrijk dat specialisten kennis hebben over hun aandoening |
Toelichting: Patiënten vinden onderwijs belangrijk27 . Over het algemeen vinden patiënten dat er voldoende kennis over hun aandoening en behandeling is in het expertisecentrum28 en het UMC29 . Dit in tegenstelling tot het streekziekenhuis. Maar een klein deel van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis voldoende kennis heeft30 . Patiënten vinden het belangrijk dat de kennis over de ziekte groeit bij zorgverleners. Visie VKS Uitdragen kennis Informeren | |
Laatst gewijzigd: 30-11-2015 |
27 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=10) vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie in een onderzoeksdatabase
28 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 80% (N=5)
29 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 78% (N=9)
30 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 20% (N=5)
"Specialisten vertellen (ouders van) patiënten over de patiëntenorganisatie"
Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Feiten: | |
---|---|
Voorlichtingsmateriaal | Website, verenigingsblad, digitale nieuwsbrief, sociale media, folders, stripverhaal |
Website | |
Toelichting: VKS wil stofwisselingsziekten bekender maken en patiënten voorlichten over de ontwikkelingen in het veld van de stofwisselingsziekten. Hiervoor gebruikt VKS de website, de Wisselstof (verenigingsblad), de digitale nieuwsbrief, de sociale media en de bijeenkomsten voor patiënten. Daarnaast heeft VKS voorlichtingsmateriaal en ziektebeschrijvingen over stofwisselingsziekten. Voor kinderen heeft VKS een apart deel op de website ingericht, een stripverhaal over stofwisselingsziekten gemaakt en een voorlichtingsboekje voor kinderen op de basisschool. Vindbaarheid Bereikbaar voor vragen | |
Laatst gewijzigd: 30-11-2015 |
- 40% vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie en onderwijs
"“Wetenschappelijk onderzoek leidt tot verbetering in kwaliteit van leven”"
Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Feiten: | |
---|---|
Wetenschappelijk onderzoek | Patiënten vinden het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening komt. |
Informatievoorziening | VKS brengt patiënten op de hoogte van nieuwe wetenschappelijke ontwikkelingen. |
Toelichting: Patiënten zijn verdeeld over het belang van wetenschappelijk onderzoek31 . Voor patiënten speelt wetenschappelijk onderzoek een minder belangrijke rol (in hun ziekteproces). Toch vinden patiënten het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening komt met daarbij de kans op nieuwe/betere behandelingen. Dit zou namelijk kunnen leiden tot een verbeterde kwaliteit van leven. Visie VKS Informeren Stimuleren wetenschappelijk onderzoek | |
Laatst gewijzigd: 30-11-2015 |
31 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 40% (N=10) vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie in een onderzoeksdatabase en onderwijs
32 Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte
33 Toegepast (klinisch) onderzoek richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden
34 Glycosylering is het proces waarbij suikergroepen gekoppeld worden aan een eiwit.
- 70% vindt registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs
- 30% geeft aan geregistreerd te staan in een database
"Registratie leidt tot inzicht in het natuurlijk beloop en de effectiviteit van eventuele behandelingen"
Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Feiten: | |
---|---|
Meerwaarde voor de patiënt | Door gegevens te bundelen, komt er meer kennis over de aandoening |
Toelichting: Bijna een derde van de patiënten staat geregistreerd in een (inter)nationale onderzoeksdatabase35 , maar voor meer dan de helft van de patiënten is het onduidelijk of ze geregistreerd staan36 . Patiënten vinden registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs37 . Visie VKS | |
Laatst gewijzigd: 30-11-2015 |
35 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 30% (N=10)
36 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=10)
37 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 70% vindt registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs (N=10)
- Geneeskunde en Biomedische wetenschappen
- Opleiding tot verpleegkundig specialist, internist, kinderarts metabole ziekten en klinisch chemicus
"Het is belangrijk dat CDG bij meerdere specialisaties onder de aandacht komt"
Radboudumc NijmegenFeiten: | |
---|---|
Opleidingen | Geneeskunde |
Aantal hoogleraren | 2 hoogleraren |
Toelichting: Het centrum geeft colleges aan studenten van de Geneeskunde opleiding en van Biochemische wetenschappen. Zowel ouders als patiënten zelf worden regelmatig betrokken bij het geven van onderwijs. Bij colleges vertelt een patiënt bijvoorbeeld over het traject dat hij/zij doorlopen heeft. Na-en bijscholing Ook biochemici en klinisch genetici van het centrum geven nascholing op het gebied van CDG. Dit gebeurt op landelijke nascholingsdagen voorklinisch genetici. Via de ESN45 worden ook nascholingsdagen georganiseerd waar (kinder)artsen metabole ziekten, neurologen, revalidatieartsen, onderzoekers, etc. zich voor in kunnen schrijven. INVEST Bekendheid geven Congressen Borging van kennis | |
Laatst gewijzigd: 23-05-2018 |
44 Vorm van onderwijs. Op een refereeravonden worden verschillende presentaties gegeven over een bepaald onderwerp
45 ESN staat voor Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland
46 Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte (INVEST)
47 SSIEM: Internationale vereniging met het doel om onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten te bevorderen
- Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
- Spierziekten Nederland
- Samenwerking in patiëntendagen, projecten en schrijven van voorlichtingsmateriaal
"We zien de patiënt als partner en staan open voor nieuwe inzichten van patiënten"
Radboudumc NijmegenFeiten: | |
---|---|
Samenwerkingen | Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) |
Inzet | Patiëntendagen, projecten, schrijven van voorlichtingsmateriaal |
Toelichting: Samenwerking Patiëntendag Lotgenotencontact | |
Laatst gewijzigd: 23-05-2018 |
- 1 Universitair Hoofddocent, 1 Universitair Docent, 6 promovendi, 2 post-docs en 5 analisten
"Er is steeds meer aandacht voor CDG binnen het wetenschappelijk onderzoek"
Radboudumc NijmegenFeiten: | |
---|---|
Team | 1 Universitair Hoofddocent48 |
Investering | Met name subsidies |
Aantal publicaties (afgelopen vijf jaar) | 100 internationale peer-reviewed51 artikelen |
Toelichting: In de afgelopen jaren is er steeds meer aandacht voor CDG binnen het wetenschappelijk onderzoek. Er is ook een brede onderzoeksgroep binnen het Radboudumc aanwezig die zich richt op de glycosylering52 . Hierbij wordt zowel fundamenteel53 als toegepast54 onderzoek uitgevoerd. | |
Laatst gewijzigd: 23-05-2018 |
48 Universitair Hoofddocent (UHD) is een docent die inhoudelijk en organisatorisch veel betrokken is bij onderzoek en onderwijs en onder supervisie staat van een hoogleraar. Ook mogen ze leidinggeven aan andere medewerkers van de afdeling, waaronder Universitair Docenten
49 Universitair Docent (UD) is een docent die inhoudelijk en organisatorisch veel betrokken is bij onderzoek en onderwijs en onder supervisie staat van een hoogleraar
50 MDL staat voor Maag, Darm en Lever
51 Peer-reviewed artikelen zijn artikelen die door (inter)nationale collega’s beoordeeld zijn
52 Bij patiënten met CDG verloopt het koppelen van suikergroepen aan eiwitten niet goed. Deze versuikering van eiwitten wordt de glycosylering genoemd
53 Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte
54 Toegepast onderzoek (ook wel klinisch onderzoek) richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden
55 Exoom sequencing is een vrij nieuwe genetische methode waarbij de eiwit-coderende regio’s (exoom) van het menselijke genoom in kaart worden gebracht. Het doel is om onverklaarde ziekten of aandoeningen op te sporen. www.zonmw.nl
- Eigen registratie
- DDRMD
- LOVD
"Registratie van CDG-patiënten is belangrijk om de totale patiëntengroep in kaart te brengen”
Radboudumc NijmegenFeiten: | |
---|---|
Registratie | Eigen registratie |
Toelichting: Het centrum heeft een eigen registratie waarin patiëntgegevens, zoals de diagnose, klachten en bijzonderheden, vermeld worden. Hierin staan echter alleen de patiënten geregistreerd die in het Radboudumc behandeld worden. DDRMD Nieuwe mutaties Lichaamsmateriaal | |
Laatst gewijzigd: 23-05-2018 |
56 DDRMD: Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases. Hier worden gegevens bijgehouden van klinisch en biochemisch goed gedefinieerde ziekten en van patiënten met een bevestigde diagnose. Dit is een samenwerkingsverband van alle klinische metabole centra
57 LOVD: Leiden Open Variation Database
58 Fibroblasten zijn huidcellen die via een huidbiopt verkregen kunnen worden. Fibroblasten kunnen in een laboratorium relatief makkelijk uit kunnen groeien tot stamcellen. Deze cellen kunnen vervolgens uitgroeien tot bijvoorbeeld hartspiercellen of levercellen om hier diagnostiek of onderzoek mee te doen
- Telefoon038 – 4201764
- Emailinfo@stofwisselingsziekten.nl
- Websitehttp://www.stofwisselingsziekten.nl
- AfdelingNeurologie, Translationeel Metabool Laboratorium
- Telefoon024-3614567
- EmailDirk.Lefeber@Radboudumc.nl
- Websitehttp://www.radboudumc.nl
- Website 2https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/defecten-in-de-glycosylering
Over Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
Glycosylering is een proces in de cel waarbij suikerketens worden gevormd en vervolgens aan een eiwit worden verbonden. De stoffen die zo ontstaan zijn glycoproteinen. Glycoproteïnen hebben verschillende functies in het lichaam. Sommige vervullen de functie van hormonen, andere zijn nodig voor de bloedstolling, het afweersysteem of voor transporten.
Er zijn meer dan honderd verschillende enzymen bij de vorming van glycoproteïnen betrokken. Als door een aangeboren afwijking, één van die enzymen niet werkt of niet aanwezig is in het lichaam van een patiënt, kunnen de glycoproteïnen niet op de juiste manier gemaakt worden. Er worden dan bijvoorbeeld veel te weinig suikerketens aan het glycoproteïne geplakt. Daardoor kunnen de glycoproteïnen hun functie in het lichaam niet goed uitvoeren. Bij zulke defecten, spreken we van CDG. Er zijn tot dusver 20-25 varianten van deze ziekte geïdentificeerd.
Symptomen
Omdat glycoproteïnen op zoveel plaatsen in het lichaam een belangrijke functie hebben, zorgt een fout in de productie van glycoproteïnen ervoor dat veel verschillende organen op de een of andere manier problemen hebben. CDG is dan ook een ziekte die in de meeste gevallen invloed heeft op het hele lichaam.
Een typisch uiterlijk kenmerk, dat met name bij CDG-1a vaak voorkomt, zijn de ingetrokken tepels. Ook typisch voor CDG zijn afwijkende vetophopingen rond de billen en een huid die deegachtig aanvoelt. Daarnaast komt het voor dat patiëntjes een afwijkend gevormd hoofd en een afwijkende stand van de ogen hebben. Oogproblemen komen ook vaak voor. Daarnaast hebben veel CDG-patiënten problemen met eten. Daardoor groeien ze slecht en kunnen ze last krijgen van gevaarlijk lage bloedsuikers.
Bij vrijwel alle CDG-varianten hebben patiënten ook neurologische problemen, zoals een achterstand in de verstandelijke en motorische ontwikkeling. Daarnaast hebben ze vaak erg slappe spieren en coördinatie- en evenwichtsstoornissen. Ook kunnen de botten zijn aangedaan, wat leidt tot botbreuken en vergroeiingen. Ook kunnen patiënten afwijkingen hebben aan hun hart en organen, waardoor kinderen al op jonge leeftijd kunnen overlijden. Stollingsproblemen en weinig bloedplaatjes zijn bekende eveneens tekenen van het CDG-syndroom.
Behandeling
CDG is niet te genezen. Voor slechts een enkele CDG-variant is een effectieve behandeling mogelijk. Voor CDG-1b (MPI-CDG) bestaat de behandeling uit het slikken van mannose vier- tot zesmaal daags. Mannose kan omgezet worden in de stof die ontbreekt bij deze patiënten. Bij PGM1-CDG kan door toediening van galactose de versuikering van eiwitten grotendeels hersteld worden. De behandelingen zorgen ervoor dat de ernst van de symptomen afneemt. Voor patiënten met andere CDG-varianten is er echter geen therapie beschikbaar. Specialisten proberen dan met verschillende behandelingen de symptomen zoveel mogelijk te verlichten.
Meer informatie vindt u hier.