Klik op de kaders voor meer informatie.

Aantal patiënten
  • 1 op de 135.000 heeft een vorm van CDG
  • 60% is bereid om door heel Nederland te reizen om een expert te zien

"Bijna alle patiënten geven aan dat er een expertisecentrum is”

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Aantal patiënten

In Nederland hebben ongeveer 1 op de 135.000 mensen een vorm van CDG1

Concentratie

Patiënten zijn bereid heel Nederland door te reizen om door een expert gezien te worden2

Toelichting:

Ziekenhuisbezoeken
Bijna alle patiënten bezoeken meerdere keren per jaar een specialist in een universitair medisch centrum (UMC)3 . Van deze patiënten is driekwart van mening dat de specialist voldoende kennis heeft over de aandoening en behandeling. Een deel van de patiënten bezoekt naast een UMC ook een streekziekenhuis4 . De helft van deze patiënten is tevreden over de afstemming over de behandeling tussen het UMC en het streekziekenhuis. Bijna alle patiënten geven aan dat er een expertisecentrum is voor CDG5 . Iets meer dan de helft van deze patiënten wordt ook gezien in dit expertisecentrum6

Reizen voor zorg
Meer dan de helft van de patiënten is bereid om ver te reizen om de juiste zorg te kunnen krijgen7 . Daarbij vinden patiënten het belangrijk dat er een goede samenwerking is tussen de specialisten in het UMC en het streekziekenhuis.

Visie VKS
Een expertisecentrum ziet veel patiënten met de aandoening waardoor er veel kennis in het centrum is. Daarnaast is een expertisecentrum op de hoogte van nieuwe (wetenschappelijke) ontwikkelingen op het gebied van de aandoening. Voor CDG is het Radboudumc in Nijmegen het expertisecentrum. VKS adviseert patiënten hierover via de website, het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief. Ook komt dit naar voren op bijeenkomsten die VKS organiseert. Om op de hoogte te blijven van alle ontwikkelingen onderhoudt VKS nauw contact met het expertisecentrum. 
 

Laatst gewijzigd: 30-11-2015



1 Gebaseerd op de gegevens uit de Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD)
2 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=10)
3 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 90% (N=10)
4 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 40% (N=10)
5 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 90% (N=10)
6 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 55% (N=9)
7 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=10)

Multidisciplinair
  • Metabole arts, neuroloog en cardioloog
  • Goede samenwerking tussen specialisten is belangrijk

"“Een goede samenwerking is belangrijk voor de kwaliteit van leven”"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Meest bezochte zorgverleners

Metabole arts, neuroloog en cardioloog11

Toelichting:

Patiënten bezoeken vaak meerdere specialisten. Specialisten die het meest worden bezocht zijn de metabole arts, de neuroloog en de cardioloog.12

Een deel van de patiënten ervaart problemen in de zorg rondom hun aandoening13 . Al deze patiënten ervaren veel administratieve rompslomp. Daarnaast ervaart een deel van de patiënten een gebrek aan kennis en een gebrek aan samenwerking, overleg en overdracht tussen specialisten onderling14

Visie VKS
VKS is van mening dat een goede samenwerking tussen zorgverleners erg belangrijk is voor de kwaliteit van leven van de patiënt. VKS streeft ernaar dat er een centrale coördinator is van de zorg. Deze zorgt ervoor dat de patiënt de juiste zorg krijgt en dat er een goede samenwerking tussen zorgverleners is. In het UMC wordt vaak goed samengewerkt, maar soms is er een gebrek aan coördinatie. Het kan ook zijn dat een belangrijke zorgverlener vertrekt naar een ander ziekenhuis. Dan is het belangrijk om te weten dat er opvolgers zijn, die de taken overnemen. 

Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat patiënten zich begrepen voelen en niet elke keer hetzelfde verhaal hoeven te vertellen. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekten, zijn hulpverleners en andere medici in andere ziekenhuizen  vaak niet goed op de hoogte van ziekte-specifieke zaken die belangrijk kunnen zijn in het dagelijks leven of bij medische noodgevallen. Het is dus belangrijk dat experts hun opgedane kennis delen met andere specialisten.
 

Laatst gewijzigd: 30-11-2015



11 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 89%, 56%, 44% (N=9)
12 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 89%, 56%, 44% (N=9)
13 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 40% (N=10)
14 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: beide 20% (N=10)

(Specifieke) diagnostiek
  • Bij 60% heeft het stellen van de diagnose meer dan een jaar geduurd

"Het is belangrijk dat patiënten op een snelle en efficiënte manier een juiste diagnose krijgen."

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Tijd

Bij meer dan de helft van de patiënten heeft het stellen van de diagnose meer dan een jaar geduurd8

Toelichting:

Bij meer dan de helft van de  huidige patiënten heeft het langer dan een jaar, na de eerste ongerustheid bij ouders, geduurd om de diagnose te stellen. Om tot een diagnose te komen hebben patiënten meerdere zorgverleners bezocht, waaronder vooral de  kinderarts, de huisarts en de consultatiebureauarts9

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat patiënten serieus genomen worden in hun klachten en dat ze op een snelle en efficiënte manier een juiste diagnose krijgen. CDG syndromen zijn als groep een vrij nieuwe fenomeen. Er worden steeds meer redelijk zeldzame fouten in de glycosylering10 van eiwitten ontdekt, die ook onder de CDG-syndromen vallen. Een snelle, adequate diagnose is daardoor niet altijd vanzelfsprekend. Het is belangrijk dat kinderartsen in algemene ziekenhuizen adequaat doorverwijzen naar multidisciplinair diagnostisch onderzoek in het expertisecentrum. Dit onderzoek moet patiëntvriendelijk georganiseerd worden, zodat er snel duidelijkheid is en de patiënt niet onnodig hoeft te reizen.

VKS onderhoudt contacten met specialisten en onderzoekers om op de hoogte te blijven van nieuwe diagnostische mogelijkheden en houdt de literatuur bij. VKS informeert mensen hierover via de website, het verenigingsblad, de digitale nieuwsbrief en bijeenkomsten voor patiënten. 

Laatst gewijzigd: 30-11-2015



8 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=10)
9 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 90%, 60%, 60% (N=10)
10 Glycosylering is het proces waarbij suikergroepen gekoppeld worden aan een eiwit.

Bereikbaarheid
  • 89% heeft een vast aanspreekpunt

" “Het is belangrijk dat patiënten weten hoe ze het expertisecentrum kunnen bereiken”"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Aanspreekpunt

Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben15 .

Toelichting:

Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen. Bijna alle patiënten hebben een vast aanspreekpunt16 . Bij alle patiënten is de (metabole) kinderarts het aanspreekpunt. Een groot deel van de patiënten vindt dat het aanspreekpunt in het UMC voldoende tijd neemt om vragen te beantwoorden.17 In het streekziekenhuis zijn alle patiënten tevreden over het aanspreekpunt.

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat er in het expertisecentrum een vast aanspreekpunt is voor patiënten en dat duidelijk is voor patiënten waar ze met hun vragen naartoe kunnen en hoe patiënten het centrum kunnen bereiken. Voor de zorgverleners in de regio is het belangrijk dat zij het expertisecentrum kunnen benaderen voor vragen over de behandeling .
 

Laatst gewijzigd: 30-11-2015



15 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 90% (N=10)
16 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 89% in UMC (N=9) en 80% in streekziekenhuis (N=5)
17 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 88% (N=8)

Aantal patiënten
  • 18 volwassenen en 14 kinderen behandeld met CDG (2017)
  • 2 internisten, 3 kinderartsen metabole ziekten

"De verschillen tussen patiënten kunnen heel groot zijn"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Aantal patienten

In 2015 zijn er 18 volwassenen en 14 kinderen met CDG behandeld

Aantal artsen

2 internisten, 3 kinderartsen metabole ziekten

Toelichting:

Sinds 1993 worden patiënten in het Radboudumc patiënten met CDG38 behandeld.  Door de opkomst van de genetische diagnostiek werden in de loop van de jaren steeds meer CDG-varianten ontdekt en is er steeds meer aandacht gekomen voor deze ziektebeelden. Nog steeds worden er nieuwe CDG-varianten ontdekt. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft het centrum officieel erkend als expertisecentrum voor CDG. 

Route naar het centrum
Patiënten komen bij het Radboudumc binnen na doorverwijzing vanuit een ander ziekenhuis. Voor een  aantal van deze patiënten wordt de diagnose pas in het Radboudumc gesteld. Bij andere patiënten is de diagnose CDG al wel gesteld. De specifieke CDG-variant is dan echter nog niet altijd bekend. Deze wordt dan met behulp van laboratoriumonderzoek in het Radboudumc vastgesteld. 

Hoofbehandelaar kinderen
Bij kinderen is de kinderarts metabole ziekten de hoofdbehandelaar en wordt er drie kwartier vrijgemaakt voor de eerste afspraak. In het traject heeft de kinderarts metabole ziekten nauw contact met de neuroloog. 

Hoofdbehandelaar volwassenen
Voor volwassenen is de internist metabole ziekten de hoofdbehandelaar. Wanneer een volwassen patiënt voor het eerst in het centrum komt, duurt de afspraak met de internist één uur. Vanuit het Radboudumc is één internist specifiek aangewezen voor de zorg van volwassen CDG-patiënten. Het centrum vindt het belangrijk om veel CDG-patiënten te zien om nog meer kennis en ervaring op te bouwen.
 

Laatst gewijzigd: 23-05-2018



38 Congenitale defecten in de glycosylering (CDG). Bij patiënten met CDG verloopt het koppelen van suikergroepen aan eiwitten (glycosylering) niet goed. Per patiënt kunnen de klachten erg verschillen. Er kunnen neurologische problemen ontstaan, leverproblemen, spierklachten, epilepsie, etc. Daarnaast is er vaak sprake van een ontwikkelingsachterstand

Multidisciplinair
  • Op indicatie kunnen verschillende specialisten ingeschakeld worden

"Voor elke patiënt wordt een traject op maat gemaakt"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Betrokken medisch specialisten

Internist metabole ziekten
Kinderarts metabole ziekten
Klinisch biochemicus
Neuroloog
Cardioloog
Diëtist
Oogarts
Verpleegkundige
Fysiotherapeut
Revalidatiearts
Maatschappelijk werker
Psycholoog

Patiëntbesprekingen volwassenen

Poli voorbespreking: Internisten, diëtisten, laboratoriumspecialisten. Psycholoog, maatschappelijk werker en revalidatiearts op indicatie (1x per week)

Bespreking voor complexe patiënten

Internisten, arts-assistenten, kinderartsen metabole ziekten, laboratoriumspecialisten  (1x per week)

Patiëntbesprekingen kinderen

Poli voorbespreking: Kinderartsen metabole ziekten, internist metabole ziekten, diëtist en revalidatiearts  (1x per week)

Toelichting:

Voor elke CDG-patiënt wordt een traject op maat gemaakt. Dit is nodig  omdat de klachten van CDG-patiënten erg van elkaar verschillen en dus ook de zorg die nodig is. De ‘vaste’ specialisten die de patiënt ziet zijn de kinderarts metabole ziekten of de internist metabole ziekten.  Specialisten die daarnaast vaak in beeld komen zijn de neuroloog, de oogarts, de cardioloog, de diëtist en/of het revalidatieteam, waaronder de fysiotherapeut.

Behandeling
Voor slechts een enkele CDG-variant is een effectieve behandeling mogelijk. Voor CDG-1b (MPI-CDG) bestaat de behandeling uit het slikken van mannose vier- tot zesmaal daags . Mannose kan omgezet worden in de stof die ontbreekt bij deze patiënten. Bij PGM1-CDG kan door toediening van galactose de glycosylering43 van eiwitten grotendeels hersteld worden. De behandelingen zorgen ervoor dat de ernst van de symptomen afneemt. Voor patiënten met andere CDG-varianten is er echter geen therapie beschikbaar. Specialisten van het centrum proberen dan met verschillende behandelingen de symptomen zoveel mogelijk te verlichten. Ook kan het revalidatieteam de patiënt begeleiden om de lichaamsconditie te versterken. Het doel is vooral om de kwaliteit van leven zo hoog mogelijk te maken/houden.  

Zorgpad
Voor patiënten met CDG-1a (PMM2-CDG) is, in samenwerking met VKS, een zorgpad ontwikkeld. Hierin staat genoemd welke zorg patiënten nodig kunnen hebben. Het centrum houdt het zorgpad als richtlijn aan bij de inrichting van de individuele zorg.

Hoofdbehandelaar
Het centrum zorgt ervoor dat elke patiënt een hoofdbehandelaar toegewezen krijgt. In de meeste gevallen is dit de kinderarts metabole ziekten of de internist metabole ziekten. Hij/zij is het spin in het web en coördineert alle zorg die de patiënt nodig heeft. 

Controleafspraken kinderen
Kinderen komen elk half jaar of jaar op controle langs bij het centrum. Dit hangt af van de situatie van de patiënt. Patiënten hebben dan een afspraak bij de kinderarts metabole ziekten. Vaak ziet de patiënt ook de neuroloog. Dit is bijvoorbeeld het geval wanneer er sprake is van epilepsie. Het centrum probeert alle afspraken zoveel mogelijk te combineren op één dag. Mocht het nodig zijn dat er nog meer specialisten naar de patiënt moeten kijken zoals een cardioloog, wordt de patiënt soms ook voor een nacht opgenomen.

Controleafspraken volwassenen
Volwassen patiënten komen minimaal één keer per jaar op controle bij de internist metabole ziekten. Dit polibezoek duurt 30 minuten. Op indicatie komt de patiënt op controle bij de cardioloog. Deze afspraken worden zoveel mogelijk op één dag gepland.

Maatschappelijke ondersteuning
Bij kinderen is er vaak een revalidatieteam betrokken bij de zorg. Dit team bestaat uit een maatschappelijk werker, een psycholoog, een fysiotherapeut, een logopedist en een revalidatiearts.  Binnen de volwassenenzorg wordt er geen standaard maatschappelijk werker of psycholoog betrokken, maar alleen op indicatie.  Deze begeleiding kan vanuit het Radboudumc aangeboden worden.
 

Laatst gewijzigd: 23-05-2018



43 Bij patiënten met CDG verloopt het koppelen van suikergroepen aan eiwitten (glycosylering) niet goed

(Specifieke) diagnostiek
  • Lichamelijk onderzoek
  • Bloedonderzoek
  • Enzymdiagnostiek
  • DNA-onderzoek
  • Massaspectrometrie

"Het centrum heeft expertise en ervaring opgebouwd om specifieke CDG-varianten op te sporen"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

(Specifieke) diagnostiek

Lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek, enzymonderzoek, DNA-onderzoek, massa spectrometrie, fibroblasten onderzoek

Toelichting:

In de academische ziekenhuizen kan via metabole diagnostiek in bloed bij een patiënt de stofwisselingsziekte CDG gevonden worden. Hieruit is alleen niet af te lezen om welke CDG-variant het precies gaat. Hiervoor is specialistisch vervolgonderzoek nodig.

Doorverwijzing
Patiënten worden doorverwezen naar het Radboudumc voor vervolgonderzoek. De kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten bekijkt of de uiterlijke kenmerken of symptomen van de patiënt aanwijzingen kunnen geven over de CDG-variant. Vervolgens wordt uitgebreid onderzoek ingezet om de CDG-variant te bevestigen of vast te stellen.

CDG-variant opsporen
Welk vervolgonderzoek ingezet wordt, hangt af van de uitslagen van het bloedonderzoek en van het klinische beeld van de patiënt. Als er al een duidelijk vermoeden is welke CDG-variant het kan zijn, wordt gericht genetisch onderzoek ingezet. Als er nog geen vermoeden is welke CDG-variant een patiënt heeft, zijn een aantal onderzoeken mogelijk:

Vervolgonderzoeken kunnen zijn;
-    Enzymdiagnostiek39 , hiervoor wordt bloed afgenomen en/of een biopt van de huid (fibroblasten40 ) genomen.
-    Exoom sequencing41 , wordt ingezet als er nog geen duidelijke aanwijzing is voor een specifieke CDG-variant.
-    Massa spectrometrie42 , wordt gebruikt om de CDG-variant te onderzoeken of te bevestigen.

Ook worden er regelmatig bloedmonsters vanuit verschillende ziekenhuizen opgestuurd  naar het Radboudumc voor onderzoek. Het Radboudumc beschikt over een uitgebreid laboratorium waarbij verschillende technieken gebruikt worden om de uiteindelijke CDG-variant vast te stellen.

Nieuwe CDG-varianten
Het Radboudumc  heeft in de loop van de jaren veel expertise en ervaring opgebouwd om specifieke CDG-varianten op te sporen. Wereldwijd zijn bijna 50 verschillende CDG-varianten bekend en worden er nog steeds nieuwe varianten ontdekt, ook door specialisten in het Radboudumc. Deze bevindingen worden via wetenschappelijke artikelen met andere (internationale) collega’s gedeeld.
 

Laatst gewijzigd: 23-05-2018



39 Enzymdiagnostiek: onderzoeken wat het defecte enzym is
40 Fibroblasten zijn huidcellen die via een huidbiopt verkregen kunnen worden. Fibroblasten kunnen in een laboratorium relatief makkelijk uitgroeien tot stamcellen. Deze cellen kunnen vervolgens uitgroeien tot bijvoorbeeld hartspiercellen of levercellen om hier diagnostiek of onderzoek mee te doen
41 Exoom sequencing is een nieuwe genetische methode waarbij de eiwit-coderende regio’s (exomen) van het menselijke genoom in kaart worden gebracht. Het doel is om onverklaarde ziekten of aandoeningen op te sporen. www.zonmw.nl
42 Massaspectrometrie is een techniek waarbij heel nauwkeurig stoffen geanalyseerd kunnen worden op molecuulniveau

Bereikbaarheid
  • Via de hoofdbehandelaar
  • Buiten kantooruren via dienstdoende internist of kinderarts metabole ziekten
  • www.radboudumc.nl

"Elke werkdag houdt de verpleegkundige een telefonisch spreekuur"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Bereikbaarheid

Via de hoofdbehandelaar
Buiten kantooruren via dienstdoende internist of kinderarts metabole ziekten

Website

www.radboudumc.nl
https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/defecten-in-de-glycosylering

 

Toelichting:

Binnen kantooruren is de poli metabole ziekten bereikbaar voor vragen. Vragen kunnen dan ook doorgeschakeld worden naar de internist metabole ziekten of kinderarts metabole ziekten. Elke werkdag houdt een verpleegkundige in de ochtend een telefonisch spreekuur om vragen van patiënten te beantwoorden. Daarnaast zijn specialisten bereikbaar via de e-mail. Dit communicatiemiddel is echter alleen geschikt voor korte en niet-acute vragen.

MijnRadboud
Op de website van het Radboudumc is een digitale omgeving opgezet, MijnRadboud, waarin de patiënt contact kan houden met de hoofdbehandelaar, brieven en uitslagen kan inzien en de geplande afspraken kan bekijken of wijzigen.

Website voor patiënten
Op de website van het Radboudumc is een specifieke pagina ingericht voor het Radboud Expertise Centrum voor Defecten in de Glycosylering. Op deze plek komen patiënten meer te weten over de aandoening CDG en staan er verwijzingen vermeld naar relevante sites voor meer ziekte-informatie, Facebookgroepen en de patiëntenorganisatie. Ook wordt het wetenschappelijk onderzoek beschreven.

Buiten kantooruren
Het centrum is 24/7 bereikbaar via één nummer bereikbaar. Patiënten worden buiten kantooruren via de balie of afdeling doorgeschakeld met de dienstdoende internist of kinderarts metabole ziekten.
 

Laatst gewijzigd: 23-05-2018

Zorg in de regio
  • 50% bezoekt een streekziekenhuis
  • Kennis bij zorgverleners in de regio is belangrijk

"Patiënten hechten grote waarde aan kennis over de aandoening bij zorgverleners in de regio"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Zorg in de regio

Kennis van het ziektebeeld bij zorgverleners in de regio is belangrijk.

Toelichting:

Bijna de helft van de patiënten bezoekt naast het UMC ook een streekziekenhuis.18 Een klein deel van de patiënten bezoekt alleen een streekziekenhuis19 Meer dan de helft van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis onvoldoende kennis over hun aandoening en behandeling heeft.20 De helft van de patiënten die zowel in een UMC als in een streekziekenhuis gezien worden, is tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis.21

Afstemming zorgverleners
Patiënten zien vaak ook andere zorgverleners buiten het ziekenhuis, zoals een diëtist, logopedist, ergotherapeut, maar vooral de fysiotherapeut22 . Een deel van de patiënten vindt dat de afspraken met verschillende zorgverleners goed op elkaar afgestemd worden.23 Een zelfde aantal patiënten vindt deze afstemming echter onvoldoende.24

De helft van de patiënten heeft het gevoel dat zij voldoende ondersteund worden in de coördinatie van de zorg rondom hun aandoening. De andere helft is hier echter ontevreden over. 
Een groot deel van de patiënten geeft aan voldoende ondersteund te worden in de psychologische aspecten van het leven met hun aandoening.25  De overige patiënten vinden van niet, maar geven aan hier geen behoefte aan te hebben.

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat de zorg in de regio goed georganiseerd is, vanuit één centraal punt. Dit voorkomt een gebrek aan centrale leiding bij de behandeling. Hierdoor krijgen patiënten de zorg die ze nodig hebben, zonder dat ze last hebben van rompslomp bij de organisatie van de zorg in de regio. Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat (ouders van) patiënten hierbij zo min mogelijk last ervaren van administratieve regels. 

Zorgverleners informeren
VKS vindt het  belangrijk dat huisartsen voldoende op de hoogte worden gebracht van de specifieke problemen die horen bij de aandoening, zodat de huisarts weet wat er moet gebeuren bij bepaalde problemen. Wanneer het expertisecentrum de diagnose doorgeeft aan de huisarts, zouden ze meer aandacht kunnen schenken aan deze specifieke problemen.

Eigen initiatief
Vaak zijn regionale zorgverleners onvoldoende op de hoogte van wat de aandoening precies inhoudt. Het initiatief ligt in dat geval vaak bij de ouders van de patiënt om te vragen naar de zorg die ze nodig hebben. Hierbij kan het bijvoorbeeld gaan om maatschappelijke ondersteuning of psychologische hulp. Zorgpaden kunnen helpen om de volledige zorg voor zowel patiënten als voor zorgverleners goed zichtbaar te maken. Daarbij is een multidisciplinaire samenwerking tussen zorgverleners in de regio en het UMC zeer belangrijk.
 

Laatst gewijzigd: 30-11-2015



18 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 40% (N=10)
19 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 10% (N=10)
20 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=5)
21 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 50% (N=4)
22 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 50%, 40%, 40% en 60% (N=10)
23 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 30% (N=10)
24 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 30% (N=10)
25 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 80% (N=10)

Kind - volwassen
  • Van metabole kinderarts naar internist

"Steeds meer patiënten worden volwassen, waardoor het belangrijk is dat er voldoende opgeleide specialisten zijn voor volwassenen"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Betrokken specialisten

Van metabole kinderarts naar internist

Toelichting:

De helft van de patiënten heeft te maken gehad met de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg. Meer dan de helft van deze patiënten heeft dit negatief ervaren, een kleiner deel positief en de overige patiënten neutraal.26

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat de overgang van kindergeneeskunde naar volwassenenzorg zo natuurlijk mogelijk verloopt. Een goede overdracht tussen artsen is hierbij van groot belang, zodat de patiënt niet zijn hele geschiedenis nog een keer uit moet leggen. Door ontwikkelingen in de behandeling bereiken ook steeds meer mensen de volwassen leeftijd. Het is dus belangrijk dat er genoeg opgeleide specialisten zijn voor volwassen patiënten. Het wil nog wel eens voorkomen dat internisten of neurologen onvoldoende afweten van de stofwisselingsziekten om de rol van kinderarts of kinderneuroloog goed over te nemen. In dat geval dienen de betrokken specialisten zich beter te verdiepen in de specifieke problemen van patiënten met CDG.
 

Laatst gewijzigd: 30-11-2015



26 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% negatief, 20% positief en 20% neutraal (N=5)

Patiënt
Centrum
Zorg in de regio
  • Streekziekenhuis
  • Huisarts
  • Revalidatiearts
  • Fysiotherapeut

"Vaak is er een revalidatieteam in de regio van de patiënt betrokken bij de zorg"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Zorgverleners in de regio

Streekziekenhuis, huisarts, revalidatiearts, fysiotherapeut

Toelichting:

Patiënten uit de regio van het Radboudumc blijven in het centrum onder behandeling. Wanneer patiënten verder weg wonen, overlegt het centrum samen met de (ouders van de) patiënt over hoe de zorg ingericht wordt. Sommige (ouders van) patiënten vinden de afstand tot het centrum te ver en willen graag gezien worden in een streekziekenhuis in de regio. Het Radboudumc vindt het belangrijk om in dat geval contact te houden met het streekziekenhuis om het verloop van de aandoening goed in de gaten te houden. Dit gebeurt door middel van een brief of digitaal. 

Andere patiënten blijven in het Radboudumc onder behandeling en komen eens in het half jaar (kinderen) of één keer per jaar (volwassenen) op controle. Ook is een combinatie van zorg mogelijk waarbij de patiënt de ene keer door het streekziekenhuis gezien wordt en de andere keer door het Radboudumc.

Revalidatieteam
Naast de kinderarts metabole ziekten, internist metabole ziekten is er vaak een revalidatieteam betrokken bij de zorg. Wanneer patiënten binnenkomen bij het Radboudumc is er vaak al een revalidatieteam ingeschakeld in de regio van de patiënt. Mocht dit niet het geval zijn, dan wordt de patiënt eerst gezien door de revalidatiearts van het Radboudumc. Vervolgens draagt deze de zorg over aan de revalidatiearts in de regio.

Huisarts
Huisartsen worden jaarlijks op de hoogte gehouden met een brief vanuit het Radboudumc. Het centrum is 24/7 bereikbaar voor vragen zijn over een patiënt met CDG.

Laatst gewijzigd: 23-05-2018

Kind - volwassen
  • Vanaf 12 jaar
  • Van kinderarts metabole ziekten naar internist

"Patiënten worden al vanaf de leeftijd van 12 jaar regelmatig gezien door de internist metabole ziekten"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Leeftijd

Vanaf 12 jaar

Specialisatie artsen

Van kinderarts metabole ziekten naar internist metabole ziekten

Toelichting:

De overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg verloopt binnen het Radboudumc heel soepel. Vanaf de leeftijd van 12 jaar schuift de internist metabole ziekten namelijk al één keer aan bij de patiënt en de kinderarts metabole ziekten. Na deze eerste afspraak wordt de patiënt overgedragen aan de internist metabole ziekten. De internist is namelijk voor een deel ook aangesteld door de afdeling kindergeneeskunde. Zij bespreekt vervolgens verschillende onderwerpen rondom de pubertijd zoals het omgaan met alcohol. Per patiënt wordt gekeken wat er tijdens de transitie van toepassing is en besproken moet worden.

Thuissituatie
De kinderarts metabole ziekten en de internist metabole ziekten hebben tijdens de transitie aandacht voor de school en voor de thuissituatie. Vaak is er al een heel team aan begeleiders aangesteld in de thuissituatie. Samen met de (ouders van de) patiënt wordt de volledige zorg besproken.

Nieuwe patiënt
Wanneer er een nieuwe patiënt bij het centrum binnenkomt, die ouder is dan 12 jaar, wordt hij/ zij automatisch al gezien door de internist op de kinderpoli. Hiermee wordt voorkomen dat de (ouders van de) patiënt verschillende gezichten moet leren kennen.
 

Laatst gewijzigd: 23-05-2018

Onderwijs
  • 60% vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie

"Het is belangrijk dat kennis over stofwisselingsziekten gedeeld wordt met andere specialisten"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Kennis

Patiënten vinden het belangrijk dat specialisten kennis hebben over hun aandoening

Toelichting:

Patiënten vinden onderwijs belangrijk27 . Over het algemeen vinden patiënten dat er voldoende kennis over hun aandoening en behandeling is in het expertisecentrum28 en het UMC29 . Dit in tegenstelling tot het streekziekenhuis. Maar een klein deel van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis voldoende kennis heeft30 . Patiënten vinden het belangrijk dat de kennis over de ziekte groeit bij zorgverleners.

Visie VKS
VKS vindt onderwijs zeer belangrijk. In de opleiding van artsen en andere zorgverleners moet meer aandacht komen voor stofwisselingsziekten. Hoewel dit zeldzame ziekten zijn, er zijn wel heel veel stofwisselingsziekten en ze hebben vaak een zeer ernstig beloop. Meer kennis over deze aandoeningen bij specialisten en zorgverleners kan leiden tot een hogere kwaliteit van leven voor de (ouders van de) patiënt. Daardoor krijgt de patiënt de juiste zorg  en voelt zich beter ondersteund. 

Uitdragen kennis
Het uitdragen van kennis aan (toekomstige) specialisten is een belangrijke taak van de experts. VKS vindt het belangrijk dat kennis niet aan één persoon verbonden blijft, maar dat kennis gedeeld wordt met anderen. Zo wordt voorkomen dat de kennis verloren gaat als een persoon stop met werken. De  expert kan zijn kennis delen met andere specialisten binnen het expertisecentrum, bijvoorbeeld door middel van/via patiëntbesprekingen.
 
Vanwege de zeldzaamheid van de ziekten, zijn hulpverleners en andere medici in de regio van de patiënt, vaak niet goed op de hoogte van ziekte specifieke zaken die belangrijk kunnen zijn in het dagelijks leven of bij medische calamiteiten. Het is dus belangrijk dat experts hun opgedane kennis ook met specialisten buiten het expertisecentrum delen.

Informeren 
VKS streeft ernaar om op de hoogte te zijn van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van de zorg, aandoeningen en behandelingen.  Ze geeft deze  kennis door via de website, het verenigingsblad en via bijeenkomsten voor leden. Daarnaast is VKS bereikbaar voor vragen van (ouders van) patiënten. 

Laatst gewijzigd: 30-11-2015



27 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=10) vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie in een onderzoeksdatabase
28 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 80% (N=5)
29 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 78% (N=9)
30 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 20% (N=5)

Patiëntenorganisaties

"Specialisten vertellen (ouders van) patiënten over de patiëntenorganisatie"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Voorlichtingsmateriaal

Website, verenigingsblad, digitale nieuwsbrief, sociale media, folders, stripverhaal

Website

www.stofwisselingsziekten.nl

Toelichting:

VKS wil stofwisselingsziekten bekender maken en patiënten voorlichten over de ontwikkelingen in het veld van de stofwisselingsziekten. Hiervoor gebruikt VKS de website, de Wisselstof (verenigingsblad), de digitale nieuwsbrief, de sociale media en de bijeenkomsten voor patiënten. Daarnaast heeft VKS voorlichtingsmateriaal en ziektebeschrijvingen over stofwisselingsziekten. Voor kinderen heeft VKS een apart deel op de website ingericht, een stripverhaal over stofwisselingsziekten gemaakt en een voorlichtingsboekje voor kinderen op de basisschool. 

Vindbaarheid 
Het is de bedoeling dat specialisten de patiënten informeren over patiëntenorganisaties. Hierdoor krijgen nieuwe patiënten de mogelijkheid om gebruik te maken van wat de patiëntenorganisaties te bieden hebben. Daarnaast zorgt VKS ervoor dat ze goed vindbaar is op internet om patiënten te informeren over het ziektebeeld en lotgenotencontact te bieden.

Bereikbaar voor vragen
De patiëntenvereniging staat daarnaast altijd open voor vragen van patiënten en VKS zal zich inzetten voor hun belangen. Een voorbeeld waarmee VKS zich ingezet heeft, is de problematiek rondom vergoedingen van bepaalde medicijnen.
 

Laatst gewijzigd: 30-11-2015

Wetenschappelijk onderzoek
  • 40% vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie en onderwijs

"“Wetenschappelijk onderzoek leidt tot verbetering in kwaliteit van leven”"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Wetenschappelijk onderzoek

Patiënten vinden het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening  komt. 

Informatievoorziening

VKS brengt patiënten op de hoogte van nieuwe wetenschappelijke ontwikkelingen.

Toelichting:

Patiënten zijn verdeeld over het belang van  wetenschappelijk onderzoek31 .  Voor patiënten speelt wetenschappelijk onderzoek een minder belangrijke rol (in hun ziekteproces). Toch vinden patiënten het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening komt met daarbij de kans op nieuwe/betere behandelingen. Dit zou namelijk kunnen leiden tot een verbeterde kwaliteit van leven. 

Visie VKS
VKS vindt wetenschappelijk onderzoek erg belangrijk, zowel fundamenteel32 als toegepast onderzoek33 . Deze twee kunnen ook niet los van elkaar gezien worden, want door fundamenteel onderzoek ontstaan nieuwe behandelingen. Voor veel patiënten is er geen of onvoldoende effectieve therapie beschikbaar. Voor slechts één CDG-variant, CDG-1b (MPI-CDG), is een effectieve behandeling mogelijk. De behandeling bestaat uit het slikken van vier- tot zesmaal daags mannose. Hiermee kan het tekort aan mannose aangevuld worden en kan de glycosylering34 plaatsvinden.

Informeren
VKS blijft op de hoogte van de ontwikkelingen via artsen/onderzoekers, door nieuwe publicaties  bij te houden en door congressen en symposia te bezoeken. VKS informeert (ouders van) patiënten over nieuwe ontwikkelingen via de website, het verenigingsblad, de digitale nieuwsbrief en bijeenkomsten voor patiënten.

Stimuleren wetenschappelijk onderzoek
VKS financiert zelf geen wetenschappelijk onderzoek. VKS vertegenwoordigt alle stofwisselingsziekten en vindt dat elke stofwisselingsziekte aandacht en onderzoek verdient. Daarom onderhoudt VKS wel contacten met artsen en onderzoekers over onderzoeken en helpt waar nodig stichtingen met het toekennen van geld aan onderzoek. 
 

Laatst gewijzigd: 30-11-2015



31 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 40% (N=10) vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie in een onderzoeksdatabase en onderwijs
32 Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte
33 Toegepast (klinisch) onderzoek richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden
34 Glycosylering is het proces waarbij suikergroepen gekoppeld worden aan een eiwit.

Registratie
  • 70% vindt registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs
  • 30% geeft aan geregistreerd te staan in een database

"Registratie leidt tot inzicht in het natuurlijk beloop en de effectiviteit van eventuele behandelingen"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Meerwaarde voor de patiënt

Door gegevens te bundelen, komt er meer kennis over de aandoening

Toelichting:

Bijna een derde van de patiënten staat geregistreerd in een (inter)nationale onderzoeksdatabase35 , maar voor meer dan de helft van de patiënten is het onduidelijk of ze geregistreerd staan36 . Patiënten vinden registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs37

Visie VKS
VKS vindt registratie wel degelijk belangrijk. Registratie van de follow-up van patiënten, geeft inzicht in het natuurlijk beloop van de aandoening en de effectiviteit van eventuele behandelingen. Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening, zijn er weinig patiënten. Veel gegevens moeten daardoor internationaal geregistreerd  worden om relevante informatie over een aandoening te geven. VKS zou graag zien dat alle specialisten in metabole ziekten meewerken aan registraties en databases, die de kennis doen toenemen. VKS vertegenwoordigt het patiëntenbelang als het gaat om het opzetten en beheren van gegevens in registraties. VKS wijst onder andere in het verenigingsblad de Wisselstof en op de website op het belang van registraties. 
 

Laatst gewijzigd: 30-11-2015



35 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 30% (N=10)
36 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=10)
37 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 70% vindt registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs (N=10)

Onderwijs
  • Geneeskunde en Biomedische wetenschappen
  • Opleiding tot verpleegkundig specialist, internist, kinderarts metabole ziekten en klinisch chemicus

"Het is belangrijk dat CDG bij meerdere specialisaties onder de aandacht komt"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Opleidingen

Geneeskunde
Biochemische wetenschappen
Opleiding tot verpleegkundig specialist
Opleiding tot internist
Opleiding tot kinderarts metabole ziekten
Opleiding tot klinisch chemicus

Aantal hoogleraren

2 hoogleraren

Toelichting:

Het centrum geeft colleges aan studenten van de Geneeskunde opleiding en van Biochemische wetenschappen. Zowel ouders als patiënten zelf worden regelmatig betrokken bij het geven van onderwijs. Bij colleges vertelt een patiënt bijvoorbeeld over het traject dat hij/zij doorlopen heeft.

Na-en bijscholing
De internisten in het centrum vertellen op refereeravonden44 over metabole ziekten, waaronder CDG. Hierbij wordt aan internisten en endocrinologen informatie gegeven over hoe je CDG kunt herkennen en welke vervolgstappen gezet moeten worden.

Ook biochemici en klinisch genetici van het centrum geven nascholing op het gebied van CDG. Dit gebeurt op landelijke nascholingsdagen voorklinisch genetici. Via de ESN45 worden ook nascholingsdagen georganiseerd waar (kinder)artsen metabole ziekten, neurologen, revalidatieartsen, onderzoekers, etc. zich voor in kunnen schrijven.

INVEST
Binnen Nederland is het samenwerkingsverband INVEST46 opgezet voor internisten specifiek voor stofwisselingsziekten. Internisten kunnen elkaar binnen het samenwerkingsverband makkelijk vinden en raadplegen. Vanuit het Radboudumc is één internist specifiek aangewezen voor de zorg van volwassen CDG-patiënten.

Bekendheid geven
Het centrum probeert op zoveel mogelijk scholingsdagen en congressen te vertellen over CDG om de bekendheid van de aandoeningen te vergroten. Omdat de aandoening effect kan hebben op verschillende plekken in het lichaam, is het belangrijk dat CDG onder de aandacht komt bij meerdere specialisaties.

Congressen
Elke twee jaar organiseert de Portugese CDG-vereniging de CDG World Conference. Op dit congres komen niet alleen artsen en wetenschappers bij elkaar, maar spelen patiënten en familieleden ook een belangrijke rol door te vertellen over hun ervaringen. Aansluitend aan het congres vindt het SSIEM47 plaats waar verschillende experts aanwezig zijn op het gebied van metabole ziekten. Op nationaal niveau  vindt  het ESN congres plaats waar metabole ziekten centraal staan.

Borging van kennis
Het centrum zorgt ervoor dat de kennis gewaarborgd is, doordat er altijd minimaal twee specialisten met expertise op het gebied van CDG in het kernteam opgenomen zijn. Hierdoor gaat niet alle kennis verloren als een specialist plotseling weggaat.

Laatst gewijzigd: 23-05-2018



44 Vorm van onderwijs. Op een refereeravonden worden verschillende presentaties gegeven over een bepaald onderwerp
45 ESN staat voor Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland
46 Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte (INVEST)
47 SSIEM: Internationale vereniging met het doel om onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten te bevorderen

Patiëntenorganisaties
  • Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
  • ​Spierziekten Nederland
  • Samenwerking in patiëntendagen, projecten en schrijven van voorlichtingsmateriaal

"We zien de patiënt als partner en staan open voor nieuwe inzichten van patiënten"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Samenwerkingen

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Spierziekten Nederland

Inzet

Patiëntendagen, projecten, schrijven van voorlichtingsmateriaal 

Toelichting:

Samenwerking
Het centrum werkt samen met de patiëntenorganisatie VKS door mee te schrijven aan voorlichtingsmateriaal en via projecten, zoals het opzetten van een zorgpad voor CDG-1a (PMM2). Daarnaast is het centrum altijd bereid om mee te helpen bij de ontwikkeling van voorlichtingsmateriaal en artikelen voor het verenigingsblad.

Patiëntendag
Samen met VKS organiseert het centrum eens per twee jaar een patiëntendag. De invulling van deze patiëntendag is heel divers, omdat de symptomen en ernst van de CDG-varianten erg van elkaar kunnen verschillen. De uitwisseling met de patiëntengroep vindt het centrum wel erg belangrijk. Zo fungeert één patiënt ook als contactpersoon voor het centrum om samen op te trekken en met elkaar mee te denken. Het centrum ziet patiënten als partner en staat open voor nieuwe inzichten van patiënten.

Lotgenotencontact
Specialisten van het centrum hopen dat patiënten via de patiëntendag ook veel van elkaar kunnen leren, zodat ze niet zelf het wiel uit moeten vinden. Het centrum merkt dan ook dat het hebben van lotgenotencontact erg belangrijk is voor (ouders van) patiënten. Dit is echter voor de CDG-patiëntengroep erg lastig, omdat patiënten allemaal verschillende klachten hebben. Buiten de patiëntendagen om, probeert het centrum mee te denken en probeert men patiënten die iets gemeenschappelijks hebben met elkaar in contact te brengen. Ook internationaal proberen specialisten van het centrum patiënten aan elkaar te koppelen als deze vraag er is.

Laatst gewijzigd: 23-05-2018

Wetenschappelijk onderzoek
  • 1 Universitair Hoofddocent, 1 Universitair Docent, 6 promovendi, 2 post-docs en 5 analisten

"Er is steeds meer aandacht voor CDG binnen het wetenschappelijk onderzoek"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Team

1 Universitair Hoofddocent48
1 Universitair Docent49
6 Promovendi 
2 Post-docs
5 analisten
Samenwerking met klinische specialisten van de Neurologie, Kindergeneeskunde, Interne Geneeskunde, Klinische Genetica en MDL-afdeling50

Investering

Met name subsidies

Aantal publicaties (afgelopen vijf jaar)

100 internationale peer-reviewed51 artikelen 

Toelichting:

In de afgelopen jaren is er steeds meer aandacht voor CDG binnen het wetenschappelijk onderzoek. Er is ook een brede onderzoeksgroep binnen het Radboudumc aanwezig die zich richt op de glycosylering52 . Hierbij wordt zowel fundamenteel53 als toegepast54 onderzoek uitgevoerd. 

Fundamenteel onderzoek
Binnen het fundamentele onderzoek probeert men meer inzicht te krijgen in wat er precies misgaat bij verschillende CDG-varianten en wat het effect is op de verschillende organen. Wanneer er een nieuwe CDG-variant ontdekt is, wordt deze ingebouwd in een cellijn die bijvoorbeeld lijkt op de lever of de spier. In het laboratorium bestudeert men vervolgens wat het effect van de CDG-variant is op de verschillende organen. Daarnaast zijn specialisten van het centrum ook geïnteresseerd in het mechanisme dat bij alle CDG-varianten verstoord is, namelijk de glycosylering. Als hier meer over bekend is, kan het centrum ook gericht onderzoek doen naar nieuwe behandelingen.

Nieuwe genen
Via exoom sequencing55 ontdekken specialisten in het centrum nog steeds nieuwe CDG-varianten die betrokken zijn bij de glycosylering. Wanneer er een nieuwe variant gevonden is, wordt dit via een wetenschappelijk artikel gedeeld met internationale collega’s en wordt de opgedane kennis direct vertaald in nieuwe patiëntzorg.

Toegepast onderzoek
Het centrum werkt op kleine schaal aan een klinische trial om het effect van galactose bij PGM1-CDG te onderzoeken. Ook loopt er binnen het centrum een project waarbij gekeken wordt naar het verband tussen CDG en de cholesterolwaarde. Men zag namelijk een opvallende verhoging van de cholesterolwaarde bij CDG-patiënten ten opzichte van gezonde personen. Om hier een verklaring voor te kunnen geven gaan onderzoekers het onderliggende mechanisme verder bestuderen.
 
Internationale samenwerking
Binnen het wetenschappelijk onderzoek werken specialisten van het centrum veel samen met internationale collegae, onder andere in het Europese netwerk EURO-CDG met partners uit  Heidelberg (Duitsland), Madrid (Spanje), Warsaw (Polen) en met name het Universitair Ziekenhuis in Leuven. Verzoeken uit de hele wereld worden gekregen voor second opinions in verband met diagnostiek van CDG patiënten. 

Patiënteninbreng
Het centrum vindt het belangrijk om de input van patiënten mee te nemen binnen het wetenschappelijk onderzoek, met name in het toegepaste onderzoek. Patiënten kunnen bijvoorbeeld via de patiëntendagen aangeven wat belangrijke onderwerpen zijn. 
 

Laatst gewijzigd: 23-05-2018



48 Universitair Hoofddocent (UHD) is een docent die inhoudelijk en organisatorisch veel betrokken is bij onderzoek en onderwijs en onder supervisie staat van een hoogleraar. Ook mogen ze leidinggeven aan andere medewerkers van de afdeling, waaronder Universitair Docenten
49 Universitair Docent (UD) is een docent die inhoudelijk en organisatorisch veel betrokken is bij onderzoek en onderwijs en onder supervisie staat van een hoogleraar
50 MDL staat voor Maag, Darm en Lever
51 Peer-reviewed artikelen zijn artikelen die door (inter)nationale collega’s beoordeeld zijn
52 Bij patiënten met CDG verloopt het koppelen van suikergroepen aan eiwitten niet goed. Deze versuikering van eiwitten wordt de glycosylering genoemd
53 Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte
54 Toegepast onderzoek (ook wel klinisch onderzoek) richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden
55 Exoom sequencing is een vrij nieuwe genetische methode waarbij de eiwit-coderende regio’s (exoom) van het menselijke genoom in kaart worden gebracht. Het doel is om onverklaarde ziekten of aandoeningen op te sporen. www.zonmw.nl

Registratie
  • Eigen registratie
  • DDRMD
  • LOVD

"Registratie van CDG-patiënten is belangrijk om de totale patiëntengroep in kaart te brengen”

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Registratie

Eigen registratie
DDRMD56
LOVD57

Toelichting:

Het centrum heeft een eigen registratie waarin patiëntgegevens, zoals de diagnose, klachten en bijzonderheden, vermeld worden. Hierin staan echter alleen de patiënten geregistreerd die in het Radboudumc behandeld worden.

DDRMD
Specifiek voor CDG-patiënten is er geen registratie beschikbaar. Wel worden Nederlandse patiënten met een stofwisselingsziekte geregistreerd in de DDRMD. Wanneer de kinderarts metabole ziekten of de internist metabole ziekten de gegevens van een patiënt wil toevoegen aan de DDRMD, dan wordt hier van te voren toestemming gevraagd aan de patiënt.

Nieuwe mutaties
Het centrum maakt gebruik van de LOVD registratie. Dit is een internationale database waarin nieuwe varianten in het DNA (mutatie) genoteerd worden. In deze database kan men kijken of de mutatie bij een andere patiënt in het buitenland aangetoond is met genetisch onderzoek. Zo niet, dan kan de biochemicus de nieuwe mutatie toevoegen aan de database.

Lichaamsmateriaal
Voor de diagnostiek worden er soms huidbiopten afgenomen voor bijvoorbeeld enzymdiagnostiek of fibroblastenonderzoek58 . Deze huidbiopten worden in het laboratorium opgeslagen. Na toestemming van de patiënt, kunnen specialisten van het centrum dit lichaamsmateriaal geanonimiseerd gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek.

Laatst gewijzigd: 23-05-2018



56 DDRMD: Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases. Hier worden gegevens bijgehouden van klinisch en biochemisch goed gedefinieerde ziekten en van patiënten met een bevestigde diagnose. Dit is een samenwerkingsverband van alle klinische metabole centra
57 LOVD: Leiden Open Variation Database
58 Fibroblasten zijn huidcellen die via een huidbiopt verkregen kunnen worden. Fibroblasten kunnen in een laboratorium relatief makkelijk uit kunnen groeien tot stamcellen. Deze cellen kunnen vervolgens uitgroeien tot bijvoorbeeld hartspiercellen of levercellen om hier diagnostiek of onderzoek mee te doen

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Radboudumc Nijmegen

Over Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)

Glycosylering is een proces in de cel waarbij suikerketens worden gevormd en vervolgens aan een eiwit worden verbonden. De stoffen die zo ontstaan zijn glycoproteinen. Glycoproteïnen hebben verschillende functies in het lichaam. Sommige vervullen de functie van hormonen, andere zijn nodig voor de bloedstolling, het afweersysteem of voor transporten. 

Er zijn meer dan honderd verschillende enzymen bij de vorming van glycoproteïnen betrokken. Als door een aangeboren afwijking, één van die enzymen niet werkt of niet aanwezig is in het lichaam van een patiënt, kunnen de glycoproteïnen niet op de juiste manier gemaakt worden. Er worden dan bijvoorbeeld veel te weinig suikerketens aan het glycoproteïne geplakt. Daardoor kunnen de glycoproteïnen hun functie in het lichaam niet goed uitvoeren. Bij zulke defecten, spreken we van CDG. Er zijn tot dusver 20-25 varianten van deze ziekte geïdentificeerd.

Symptomen
Omdat glycoproteïnen op zoveel plaatsen in het lichaam een belangrijke functie hebben, zorgt een fout in de productie van glycoproteïnen ervoor dat veel verschillende organen op de een of andere manier problemen hebben. CDG is dan ook een ziekte die in de meeste gevallen invloed heeft op het hele lichaam.

Een typisch uiterlijk kenmerk, dat met name bij CDG-1a vaak voorkomt, zijn de ingetrokken tepels. Ook typisch voor CDG zijn afwijkende vetophopingen rond de billen en een huid die deegachtig aanvoelt. Daarnaast komt het voor dat patiëntjes een afwijkend gevormd hoofd en een afwijkende stand van de ogen hebben. Oogproblemen komen ook vaak voor. Daarnaast hebben veel CDG-patiënten problemen met eten. Daardoor groeien ze slecht en kunnen ze last krijgen van gevaarlijk lage bloedsuikers.

Bij vrijwel alle CDG-varianten hebben patiënten ook neurologische problemen, zoals een achterstand in de verstandelijke en motorische ontwikkeling. Daarnaast hebben ze vaak erg slappe spieren en coördinatie- en evenwichtsstoornissen. Ook kunnen de botten zijn aangedaan, wat leidt tot botbreuken en vergroeiingen. Ook kunnen patiënten afwijkingen hebben aan hun hart en organen, waardoor kinderen al op jonge leeftijd kunnen overlijden. Stollingsproblemen en weinig bloedplaatjes zijn bekende eveneens tekenen van het CDG-syndroom.

Behandeling
CDG is niet te genezen. Voor slechts een enkele CDG-variant is een effectieve behandeling mogelijk. Voor CDG-1b (MPI-CDG) bestaat de behandeling uit het slikken van mannose vier- tot zesmaal daags. Mannose kan omgezet worden in de stof die ontbreekt bij deze patiënten. Bij PGM1-CDG kan door toediening van galactose de versuikering van eiwitten grotendeels hersteld worden. De behandelingen zorgen ervoor dat de ernst van de symptomen afneemt. Voor patiënten met andere CDG-varianten is er echter geen therapie beschikbaar. Specialisten proberen dan met verschillende behandelingen de symptomen zoveel mogelijk te verlichten.

Meer informatie vindt u hier.

Uitslag enquête