Kenniskaart PLN-mutatie – UMCU – Utrecht

Klik op de kaders voor meer informatie.

Aantal patiënten

Bij 1 op de 21.000 is de PLN-mutatie (p.Arg14del) bekend

"Meer dan de helft van de patiënten bezoekt een specialist in een universitair medisch centrum"

Harteraad

Feiten:
Aantal patiënten	Bij ongeveer 1 op de 21.000 mensen in Nederland is bekend dat zij drager zijn van de PLN-mutatie. In Noord-Nederland komt de PLN-mutatie voor bij 1 op de 1400 mensen^¹
Concentratie	Patiënten zijn bereid heel Nederland door te reizen om door een expert gezien te worden²
Toelichting: Meer dan de helft van de patiënten bezoekt meerdere keren per jaar³ een specialist in een universitair medisch centrum (UMC) ⁴ . De meeste patiënten bezoeken een cardioloog en/of een klinisch geneticus⁵ . Veel patiënten zijn van mening dat deze specialist voldoende kennis heeft over de aandoening en behandeling⁶ . Een klein deel van de patiënten bezoekt naast een UMC ook een streekziekenhuis⁷ . Driekwart van deze patiënten is tevreden over de afstemming over de behandeling tussen het UMC en het streekziekenhuis. Een klein deel van de patiënten geeft aan dat er een expertisecentrum is voor de PLN-mutatie⁸ . Bijna al deze patiënten worden ook gezien in het expertisecentrum dat ze aangewezen hebben⁹ . Reizen voor zorg Iets meer dan de helft van de patiënten is bereid om ver te reizen om de juiste zorg te kunnen krijgen¹⁰ . Een kwart van de patiënten is bereid om ver te reizen voor een jaarlijks gesprek met de expert op het gebied van de aandoening. *Visie Harteraad* Harteraad adviseert patiënten om onder behandeling te zijn van een cardioloog in een UMC. UMC’s die al bekend zijn met de aandoening zijn het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) en het Academisch Medisch Centrum (AMC). Harteraad houdt via de nieuwsbrief en Facebook-groep van de diagnosegroep Erfelijke hartaandoeningen de achterban op de hoogte van de actuele situatie van de zorg rondom de PLN-mutatie. Ook de Stichting PLN communiceert hierover via de website, Facebook en nieuwsbrieven en besteedt hier aandacht aan op de jaarlijkse PLN-patiëntendag.
Laatst gewijzigd: 24-05-2018

¹ In Noord-Nederland ligt het aantal patiënten hoger omdat de PLN-mutatie haar oorsprong vindt in Noord-Nederland. Daarnaast vermoeden de patiëntenorganisaties dat er nog ongeveer 1000 mensen in Nederland zijn waarvan nog niet bekend is dat zij drager zijn van de PLN-mutatie
² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 57% (N=49)
³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 68% (N=31)
⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 63% (N=49)
⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: cardioloog 97%, klinisch geneticus 19% (N=31)
⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 80% (N=31)
⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 8% (N=49)
⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 18% (N=49)
⁹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 89% (N=9)
¹⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 57% (N=49)

Multidisciplinair

De cardioloog is de meest bezochte specialist

"Patiënten zien voornamelijk de cardioloog"

Harteraad

Feiten:
Meest bezochte specialist	Cardioloog
Toelichting: In zowel het UMC als het streekziekenhuis bezoeken patiënten voornamelijk de cardioloog¹³ . Maar een klein deel van de patiënten ervaart problemen op het gebied van hun zorg¹⁴ . Ze geven hierbij als problemen aan dat ze tegenstrijdige adviezen krijgen en dat ze een gebrek aan kennis ervaren¹⁵ . Het gebrek aan kennis ervaren de patiënten vooral bij de specialist in het streekziekenhuis, maar ook bij de specialist in het UMC en bij de huisarts¹⁶ . Visie Harteraad Harteraad vindt het belangrijk dat de verschillende onderzoeken bij de (kinder)cardioloog zoveel mogelijk op één dag plaatsvinden. Coördinator Volgens Harteraad moet de (kinder)cardioloog de coördinator van de zorg zijn. Deze (kinder)cardioloog houdt zicht op eventuele veranderingen in het ziektebeloop en kijkt of er voor de patiënt andere zorg nodig is. Dit kan bijvoorbeeld een hartrevalidatieprogramma zijn of ondersteuning door een maatschappelijk werker. Vervolgafspraken Binnen de patiëntengroep ervaren sommige patiënten hartklachten, terwijl bij andere patiënten de PLN-mutatie aangetoond is nog voordat er hartklachten ontwikkeld zijn. Harteraad vindt het belangrijk dat er zorg op maat geleverd wordt en per patiënt gekeken wordt hoe vaak een controleafspraak ingepland moet worden. Wanneer een patiënt nog geen klachten heeft, vindt Harteraad het belangrijk dat patiënten in ieder geval één keer per jaar gezien worden door de cardioloog. Het is namelijk op dit moment nog niet duidelijk waarom sommige patiënten op jonge leeftijd klachten krijgen en andere patiënten pas later. Daarnaast worden door periodieke controles beginnende klachten bijtijds opgemerkt, wat gunstig kan zijn voor de kwaliteit van leven van de patiënt. Kinderen Op kinderleeftijd zijn vaak nog geen klachten aanwezig. Harteraad vindt dat ouders zelf moeten kunnen bepalen of zij DNA-onderzoek laten uitvoeren bij hun kind. Harteraad adviseert om kinderen, waarvan één van de ouders drager is van de PLN-mutatie, vanaf de leeftijd van ongeveer tien jaar jaarlijks te laten controleren door een kindercardioloog.
Laatst gewijzigd: 24-05-2018

Feiten:

Meest bezochte specialist

Cardioloog

Toelichting:

In zowel het UMC als het streekziekenhuis bezoeken patiënten voornamelijk de cardioloog¹³ .

Maar een klein deel van de patiënten ervaart problemen op het gebied van hun zorg¹⁴ . Ze geven hierbij als problemen aan dat ze tegenstrijdige adviezen krijgen en dat ze een gebrek aan kennis ervaren¹⁵ . Het gebrek aan kennis ervaren de patiënten vooral bij de specialist in het streekziekenhuis, maar ook bij de specialist in het UMC en bij de huisarts¹⁶ .

Visie Harteraad
Harteraad vindt het belangrijk dat de verschillende onderzoeken bij de (kinder)cardioloog zoveel mogelijk op één dag plaatsvinden.

Coördinator
Volgens Harteraad moet de (kinder)cardioloog de coördinator van de zorg zijn. Deze (kinder)cardioloog houdt zicht op eventuele veranderingen in het ziektebeloop en kijkt of er voor de patiënt andere zorg nodig is. Dit kan bijvoorbeeld een hartrevalidatieprogramma zijn of ondersteuning door een maatschappelijk werker.

Vervolgafspraken
Binnen de patiëntengroep ervaren sommige patiënten hartklachten, terwijl bij andere patiënten de PLN-mutatie aangetoond is nog voordat er hartklachten ontwikkeld zijn. Harteraad vindt het belangrijk dat er zorg op maat geleverd wordt en per patiënt gekeken wordt hoe vaak een controleafspraak ingepland moet worden. Wanneer een patiënt nog geen klachten heeft, vindt Harteraad het belangrijk dat patiënten in ieder geval één keer per jaar gezien worden door de cardioloog. Het is namelijk op dit moment nog niet duidelijk waarom sommige patiënten op jonge leeftijd klachten krijgen en andere patiënten pas later. Daarnaast worden door periodieke controles beginnende klachten bijtijds opgemerkt, wat gunstig kan zijn voor de kwaliteit van leven van de patiënt.

Kinderen
Op kinderleeftijd zijn vaak nog geen klachten aanwezig. Harteraad vindt dat ouders zelf moeten kunnen bepalen of zij DNA-onderzoek laten uitvoeren bij hun kind. Harteraad adviseert om kinderen, waarvan één van de ouders drager is van de PLN-mutatie, vanaf de leeftijd van ongeveer tien jaar jaarlijks te laten controleren door een kindercardioloog.

Laatst gewijzigd: 24-05-2018

¹³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: UMC = 97% (N=31), streekziekenhuis = 100% (N=17)
¹⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 12% (N=49)
¹⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 67%, 100% (N=6)
¹⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 60%, 40%, 40% (N=5)

(Specifieke) diagnostiek

Bij 50% heeft het stellen van de diagnose meer dan een half jaar geduurd

"De diagnose wordt altijd in een universitair ziekenhuis gesteld"

Harteraad

Feiten:
Tijd	Bij de helft van de patiënten heeft het stellen van de diagnose meer dan een half jaar geduurd¹¹ .
Toelichting: Om tot een diagnose te komen hebben veel patiënten meerdere zorgverleners bezocht, waaronder vooral de cardioloog, de klinisch geneticus en de huisarts¹² . Bij de helft van de huidige patiënten heeft het langer dan een half jaar geduurd om de diagnose te stellen. Visie Harteraad Doordat het PLN-gen een relatief onbekend gen is, herkent niet elke cardioloog (meteen) de symptomen. Harteraad vindt het belangrijk dat er meer kennis gedeeld wordt onder cardiologen. Het is belangrijk dat cardiologen in streekziekenhuizen het ziektebeeld herkennen, zodat patiënten met klachten snel doorgestuurd kunnen worden naar een universitair ziekenhuis om specifiek DNA-onderzoek te laten doen. Een hartritmestoornis als gevolg van de PLN-mutatie, kan leiden tot een plotselinge dood, ook op jonge leeftijd. Het is dus van groot belang dat de diagnose op tijd gesteld wordt bij een patiënt. De diagnose kan, vanwege het specifieke DNA onderzoek, alleen in een universitair ziekenhuis gesteld worden. Diagnose Harteraad vindt het belangrijk dat de patiënt voldoende tijd en begeleiding krijgt als de diagnose gesteld wordt. Het vaststellen van de PLN-mutatie kan namelijk veel impact hebben op het (dagelijks) leven van een patiënt. De diagnose moet daarom ook in een persoonlijk gesprek door de klinisch geneticus of cardioloog verteld worden aan de patiënt. Daarnaast moet de patiënt, indien nodig, gewezen worden op de mogelijkheden voor extra begeleiding. Deze begeleiding kan vanuit de huisarts gecoördineerd worden. Uitwisseling Binnen Harteraad is een diagnosegroep Erfelijke hartaandoeningen gevormd waarin patiënten met de PLN-mutatie bij aan kunnen sluiten. Harteraad heeft af en toe contact met medisch specialisten om op de hoogte te blijven van de laatste ontwikkelingen in bijvoorbeeld de diagnostiek. Stichting PLN gaat regelmatig op bezoek bij onderzoekers in het laboratorium om op de hoogte te blijven van wetenschappelijke ontwikkelingen. Daarnaast nodigen ze onderzoekers ook uit om nieuwe resultaten van hun onderzoek te presenteren op de jaarlijkse patiëntendag. Stichting PLN houdt patiënten op de hoogte van nieuwe ontwikkelingen via de website en de nieuwsbrief.
Laatst gewijzigd: 24-05-2018

Feiten:

Tijd

Bij de helft van de patiënten heeft het stellen van de diagnose meer dan een half jaar geduurd¹¹ .

Toelichting:

Om tot een diagnose te komen hebben veel patiënten meerdere zorgverleners bezocht, waaronder vooral de cardioloog, de klinisch geneticus en de huisarts¹² . Bij de helft van de huidige patiënten heeft het langer dan een half jaar geduurd om de diagnose te stellen.

Visie Harteraad
Doordat het PLN-gen een relatief onbekend gen is, herkent niet elke cardioloog (meteen) de symptomen. Harteraad vindt het belangrijk dat er meer kennis gedeeld wordt onder cardiologen. Het is belangrijk dat cardiologen in streekziekenhuizen het ziektebeeld herkennen, zodat patiënten met klachten snel doorgestuurd kunnen worden naar een universitair ziekenhuis om specifiek DNA-onderzoek te laten doen. Een hartritmestoornis als gevolg van de PLN-mutatie, kan leiden tot een plotselinge dood, ook op jonge leeftijd. Het is dus van groot belang dat de diagnose op tijd gesteld wordt bij een patiënt. De diagnose kan, vanwege het specifieke DNA onderzoek, alleen in een universitair ziekenhuis gesteld worden.

Diagnose
Harteraad vindt het belangrijk dat de patiënt voldoende tijd en begeleiding krijgt als de diagnose gesteld wordt. Het vaststellen van de PLN-mutatie kan namelijk veel impact hebben op het (dagelijks) leven van een patiënt. De diagnose moet daarom ook in een persoonlijk gesprek door de klinisch geneticus of cardioloog verteld worden aan de patiënt. Daarnaast moet de patiënt, indien nodig, gewezen worden op de mogelijkheden voor extra begeleiding. Deze begeleiding kan vanuit de huisarts gecoördineerd worden.

Uitwisseling
Binnen Harteraad is een diagnosegroep Erfelijke hartaandoeningen gevormd waarin patiënten met de PLN-mutatie bij aan kunnen sluiten. Harteraad heeft af en toe contact met medisch specialisten om op de hoogte te blijven van de laatste ontwikkelingen in bijvoorbeeld de diagnostiek. Stichting PLN gaat regelmatig op bezoek bij onderzoekers in het laboratorium om op de hoogte te blijven van wetenschappelijke ontwikkelingen. Daarnaast nodigen ze onderzoekers ook uit om nieuwe resultaten van hun onderzoek te presenteren op de jaarlijkse patiëntendag. Stichting PLN houdt patiënten op de hoogte van nieuwe ontwikkelingen via de website en de nieuwsbrief.

Laatst gewijzigd: 24-05-2018

¹¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 51% (N=49)
¹² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 80%, 67%, 18% (N=49)

Bereikbaarheid

65% heeft een vast aanspreekpunt in het UMC

"Patiënten moeten een vast aanspreekpunt hebben"

Harteraad

Feiten:
Aanspreekpunt	Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben^¹⁷
Toelichting: Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen. Een groot deel van de patiënten heeft een vast aanspreekpunt¹⁸ . Bij deze patiënten is de bijna altijd de cardioloog het aanspreekpunt¹⁹ . Bijna alle patiënten vinden dat het aanspreekpunt voldoende tijd neemt om vragen te beantwoorden²⁰ . Visie Harteraad Harteraad vindt het belangrijk dat een patiënt een vast aanspreekpunt heeft voor de zorg. In de meeste gevallen zal dit de (kinder)cardioloog zijn. Het vaste aanspreekpunt kan vragen van de patiënt beantwoorden en meedenken in de zorg die de patiënt nodig heeft. Mocht het aanspreekpunt niet bereikbaar zijn, dan moet bij de patiënt bekend zijn hoe een ziekenhuis dan bereikbaar is voor vragen.
Laatst gewijzigd: 24-05-2018

Feiten:

Aanspreekpunt

Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben^¹⁷

Toelichting:

Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen. Een groot deel van de patiënten heeft een vast aanspreekpunt¹⁸ . Bij deze patiënten is de bijna altijd de cardioloog het aanspreekpunt¹⁹ . Bijna alle patiënten vinden dat het aanspreekpunt voldoende tijd neemt om vragen te beantwoorden²⁰ .

Visie Harteraad
Harteraad vindt het belangrijk dat een patiënt een vast aanspreekpunt heeft voor de zorg. In de meeste gevallen zal dit de (kinder)cardioloog zijn. Het vaste aanspreekpunt kan vragen van de patiënt beantwoorden en meedenken in de zorg die de patiënt nodig heeft. Mocht het aanspreekpunt niet bereikbaar zijn, dan moet bij de patiënt bekend zijn hoe een ziekenhuis dan bereikbaar is voor vragen.

Laatst gewijzigd: 24-05-2018

¹⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 100% (N=49)
¹⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 65% in UMC (N=31) en 82% in streekziekenhuis (N=17)
¹⁹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 85% in UMC (N=20) en 100% in streekziekenhuis (N=17)
²⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 90% in UMC (N=20) en 86% (N=14)

Aantal patiënten

100 patiënten met de PLN-mutatie behandeld (2016)
10 nieuwe patiënten (2016)

"Klachten binnen de patiëntengroep variëren van geen tot ernstig"

UMCU - Utrecht

Feiten:
Aantal patiënten	In 2016 zijn 100 patiënten met de PLN-mutatie behandeld waarvan 10 nieuwe patiënten
Aantal artsen	3 Cardiologen 2 Kindercardiologen 4 Klinisch genetici 2 Genetisch consulenten
Toelichting: In 2009 is in het Phospholamban (PLN) gen een mutatie ontdekt. Het UMC Utrecht is één van de centra die aan deze ontdekking heeft meegewerkt door DNA van patiënten met hartspierziekten met onbekende oorzaak te verzamelen. Het verzamelde DNA is vervolgens in het UMCG onderzocht. Hieruit bleek dat een specifieke verandering in het PLN-gen kan leiden tot hartritmestoornissen en hartfalen. Dit onderzoek is in 2012 gepubliceerd. Route naar centrum Patiënten kunnen op drie verschillende manieren bij het centrum binnenkomen. Het grootste deel van de patiëntengroep wordt doorverwezen door een streekziekenhuis in de regio. Deze patiënten komen met hartklachten bij het centrum binnen. Een ander deel van de patiëntengroep komt via de spoedeisende hulp bij het centrum binnen met hartklachten of na reanimatie. Meestal is de diagnose PLN-mutatie dan nog niet gesteld. Daarnaast komt een deel van de patiënten bij het centrum binnen, omdat de PLN-mutatie binnen de familie voorkomt en zij willen weten of ze ook drager van de PLN-mutatie zijn. Hoofdbehandelaar De cardioloog is de hoofdbehandelaar. Op het moment dat familieleden bij het centrum binnenkomen om te laten onderzoeken of zij ook drager zijn, zien ze eerst de klinisch geneticus. Als blijkt dat ze drager van de PLN-mutatie zijn, komen ze onder behandeling van de cardioloog. Nieuwe patiënten Elk jaar wordt in het centrum bij circa 10 mensen de PLN-mutatie vastgesteld. Hiervan komen een aantal patiënten (2 tot 5) bij het centrum binnen met ernstige hartklachten waarbij achteraf blijkt dat het om de PLN-mutatie gaat. De andere patiënten ervaren vaak nog geen klachten.
Laatst gewijzigd: 01-02-2018

Multidisciplinair

Breed multidisciplinair overleg

"Per patiënt kijkt het centrum welke behandeling het meest geschikt is"

UMCU - Utrecht

Feiten:
Betrokken specialisten	(Kinder) cardiologen Klinisch genetici Genetisch consulent Moleculair bioloog Patholoog Radioloog
Patiëntbesprekingen	Patiëntbespreking: Cardiologen, kindercardiologen , klinisch genetici, radioloog pathologen op indicatie, moleculair bioloog, laboratoriumspecialisten, arts-onderzoekers, arts-assistenten (2x per maand)
Toelichting: Patiënten zonder klachten Patiënten met de PLN-mutatie die (nog) geen klachten hebben, komen jaarlijks op controle bij de cardioloog. Bij elk polibezoek wordt een ECG^⁴⁶ gemaakt, een inspanningstest gedaan en een Holter-ECG^⁴⁷ meegegeven. Om de twee à drie jaar wordt er een echocardiogram^⁴⁸ en een MRI gemaakt om te kijken of er veranderingen in het hart te zien zijn. Patiënten met klachten Patiënten met klachten komen gemiddeld elk half jaar langs bij de cardioloog. Tijdens dit polibezoek vindt er standaard een ECG plaats. Een inspanningstest en een Holter-ECG wordt op indicatie eens in het jaar/ anderhalf jaar uitgevoerd. Om de twee à drie jaar wordt er een echocardiogram en een MRI gemaakt om de situatie goed in de gaten te houden. Behandelingen Afhankelijk van de klachten zijn er verschillende behandelingen mogelijk. Allereerst kan men met medicijnen de symptomen proberen te verminderen. Bij het geven van de medicatie maakt het centrum gebruik van de opgestelde richtlijnen^⁴⁹. Voor een aantal patiënten is een behandeling met medicijnen onvoldoende effectief of is er sprake van een gevaarlijke hartritmestoornis. Het centrum kan dan samen met de patiënt ervoor kiezen om een ICD^⁵⁰ te implanteren. Dit apparaatje geeft een schok wanneer het hart ernstig ontregeld raakt. De ICD zorgt ervoor dat er weer een normaal hartritme ontstaat. Hiermee kan een hartstilstand voorkomen worden. Wanneer patiënten een (ernstige) hartritmestoornis hebben of ontwikkelen, is het belangrijk om zo snel mogelijk met een behandeling (bijvoorbeeld medicijnen) te starten. Soms is hiervoor eerst een elektrofysiologisch onderzoek^⁵¹ nodig om te bepalen om welk soort hartritmestoornis het precies gaat. Vervolgens kan de juiste behandeling gekozen worden. Bij sommige patiënten met ernstige hartritmestoornissen hebben de verschillende behandelmethoden niet het gewenste effect en blijven er problemen ontstaan. Voor deze kleine groep van patiënten kan ablatie^⁵²een uitkomst bieden. Polibezoeken Eén cardioloog in het UMC Utrecht is het vaste aanspreekpunt voor de zorg rondom de PLN-mutatie en ziet alle patiënten op zijn eigen poli. Hij is de hoofdbehandelaar in het proces. Voor een eerste bezoek maakt de cardioloog een half uur vrij. Voor vervolgafspraken gemiddeld een kwartier. Wanneer blijkt dat de situatie complex is of als er meer vragen zijn, wordt er extra tijd vrijgemaakt. Kinderen Patiënten wordt geadviseerd om hun kinderen vanaf 10 jaar op de PLN-mutatie te laten testen. Indien de ouders en het kind dit (nog) niet willen, komt het kind elke twee jaar op controle in het centrum (zoveel mogelijk op een gecombineerde polikliniek waarbij een cardioloog en een kindercardioloog samen het consult doen). Wanneer er wel gekozen wordt voor DNA-onderzoek, bespreekt de klinisch geneticus alle mogelijke gevolgen van een positieve uitslag uitvoerig met de ouders en het kind. Het aantonen van de PLN-mutatie kan namelijk gevolgen hebben voor je gezondheid en op je dagelijkse leven, maar ook bijvoorbeeld op het afsluiten van verzekeringen en een hypotheek. In dit traject zijn de behandelend cardioloog, een genetisch consulent en een maatschappelijk werker betrokken voor de begeleiding. Zwangerschap Voor vrouwen die drager zijn van de PLN-mutatie, kan de zwangerschap extra belastend zijn voor het hart. Zwangere patiënten komen daarom twee keer extra tijdens de zwangerschap langs bij het centrum om te controleren of er geen veranderingen zijn in de functie van het hart. Maatschappelijke ondersteuning Het stellen van de diagnose en/of de behandeling kan veel impact hebben op het leven van een patiënt. Wanneer de cardioloog merkt dat een patiënt hierbij extra ondersteuning nodig heeft, kan hij de patiënt doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of psycholoog bij het Helen Dowling Instituut. Daarnaast bekijkt en overlegt de cardioloog samen met de patiënt of er mogelijkheden zijn voor ondersteuning in de regio van de patiënt.
Laatst gewijzigd: 01-02-2018

⁴⁶ ECG: elektrocardiogram, ook wel een hartfilmpje genoemd. Met een ECG wordt de elektrische activiteit van de hartspier geregistreerd
⁴⁷ Holter-ECG: Een Holter-ECG is een draagbaar apparaat dat gebruikt wordt om continu de elektrische activiteit
⁴⁸ Echocardiogram: Bij een echocardiogram maakt men met geluid (met een hoge frequentie) beelden van het hart
⁴⁹ ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure 2012
⁵⁰ ICD: Implanteerbare Cardioverter Defibrillator. Dit inwendig apparaatje geeft een schok aan het hart om het normale hartritme te herstellen in het geval van een ernstige hartritmestoornis
⁵¹ Bij een elektrofysiologisch onderzoek wekt de arts een hartritmestoornis op en onderzoekt wat voor soort hartritmestoornis het is en waar deze precies ontstaat. www.hartstichting.nl
⁵² Bij ablatie blokkeert men door middel van verhitting of bevriezing de extra elektrische prikkels in het hart die het hartritme verstoren. Onder lokale verdoving brengt men via de lies een catheter in stipt men een paar punten in het hart aan waar geen geleiding meer plaats mag vinden

(Specifieke) diagnostiek

ECG, echocardiogram, fietstest, MRI en Holter-ECG
DNA-onderzoek

"Familieleden kunnen er ook voor kiezen om DNA-onderzoek te laten doen"

UMCU - Utrecht

Feiten:
(Specifieke) diagnostiek	ECG⁴³ , echocardiogram⁴⁴ , fietstest, MRI, Holter-ECG⁴⁵ , DNA-onderzoek
Toelichting: Als een patiënt met hartklachten bij de cardioloog komt, wordt er standaard een MRI uitgevoerd. Daarnaast wordt er bij het eerste bezoek een echocardiogram en een ECG gemaakt, een Holter-ECG meegegeven en een inspanningstest (fietstest) gedaan. De cardioloog krijgt dan een volledig beeld van de hartfunctie van de patiënt en de aanwezigheid van eventuele hartritmestoornissen. Als de cardioloog vermoedt dat de patiënt de PLN-mutatie heeft, verwijst hij de patiënt naar de klinisch geneticus. De klinisch geneticus zet vervolgens gericht DNA-onderzoek in om de diagnose te bevestigen. Dit DNA-onderzoek wordt alleen uitgevoerd in universitaire ziekenhuizen. De uitslag hiervan is binnen vier tot zes weken bekend. Onderzoek bij familieleden Wanneer binnen een familie de PLN-mutatie gevonden wordt, kunnen familieleden ervoor kiezen om ook DNA-onderzoek te laten doen. De kans dat de mutatie doorgegeven wordt aan de kinderen is 50%. Veel patiënten komen bij het centrum binnen, omdat de PLN-mutatie bij een familielid vastgesteld is. Uitgebreid DNA- onderzoek Het centrum zet uitgebreid DNA-onderzoek in als niet duidelijk is wat de precieze oorzaak van de hartklachten is. Met dit DNA-onderzoek worden verschillende genen onderzocht, waaronder het PLN-gen. De uitslag hiervan is binnen drie maanden bekend.
Laatst gewijzigd: 01-02-2018

⁴³ ECG: een elektrocardiogram, ook wel een hartfilmpje genoemd. In een ECG wordt de elektrische activiteit van de hartspier geregistreerd
⁴⁴ Echocardiogram: Bij een echocardiogram maakt men met geluid (met een hoge frequentie) beelden van het hart
⁴⁵ Holter-ECG: Een Holter-ECG is een draagbaar apparaat dat gebruikt wordt om continu de elektrische activiteit van het hart te meten. De meeste apparaten nemen 24 tot 48 uur de elektrische activiteit van het hart op

Bereikbaarheid

(Kinder)cardioloog is het vaste aanspreekpunt
www.umcutrecht.nl

"Binnen kantooruren kunnen patiënten het secretariaat bellen"

UMCU - Utrecht

Feiten:
Bereikbaarheid	De (kinder)cardioloog is het vaste aanspreekpunt Buiten kantooruren de dienstdoende (kinder)cardioloog
Website	www.umcutrecht.nl
Toelichting: Binnen kantooruren Patiënten die bij de cardioloog onder behandeling zijn, kunnen binnen kantooruren het secretariaat van Elektrofysiologie bereiken. Bij dringende vragen neemt het secretariaat contact op met de cardioloog. Andere vragen worden op een later moment door de cardioloog beantwoord op de poli. (Ouders van) kinderen kunnen via de afdeling kindercardiologie het secretariaat bellen voor vragen. Buiten kantooruren Buiten kantooruren kunnen patiënten terecht bij de dienstdoende (kinder)cardioloog. De hoofdbehandelaar van de patiënt wordt dan via een brief op de hoogte gesteld van de bevindingen. Vragen over DNA-onderzoek Als de PLN-mutatie gediagnosticeerd wordt, krijgt zijn/haar familie een brief van de klinisch geneticus met de vraag of zij DNA-onderzoek willen uitvoeren. Op deze brief staat het telefoonnummer van het secretariaat Elektrofysiologie en het telefoonnummer van de klinisch genetisch consulent genoemd voor vragen over het DNA-onderzoek.
Laatst gewijzigd: 01-02-2018

Zorg in de regio

35% bezoekt een streekziekenhuis

"Uitwisseling tussen streekziekenhuis en UMC is van groot belang"

Harteraad

Toelichting:

Een deel van de patiënten bezoekt een streekziekenhuis²¹ . Eén derde van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis voldoende kennis over hun aandoening en behandeling heeft. Bijna de helft van de patiënten weet echter niet of het streekziekenhuis voldoende kennis over de aandoening en behandeling heeft²² . Driekwart van de patiënten die zowel in een UMC als in een streekziekenhuis gezien worden, is tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis²³ 4.

Afstemming zorgverleners
De meeste patiënten zien geen andere zorgverleners buiten het ziekenhuis²⁴ . Een enkeling bezoekt bijvoorbeeld een fysiotherapeut of een ICD-verpleegkundige²⁵ . Meer dan de helft van deze patiënten vindt dat de afspraken met verschillende zorgverleners goed op elkaar afgestemd worden²⁶ .

Ondersteuning
Bijna driekwart van de van de patiënten heeft het gevoel dat zij voldoende ondersteund worden in de coördinatie van de zorg rondom hun aandoening²⁷
Een groot deel van de patiënten geeft aan voldoende ondersteund te worden in de psychologische aspecten van het leven met hun aandoening²⁸ . Van de patiënten die van mening zijn niet voldoende ondersteund te worden in de psychologische aspecten van het leven met hun aandoening geeft de meerderheid aan hier wel behoefte aan te hebben²⁹ .

Visie Harteraad
Harteraad adviseert de patiënten om onder controle te zijn in een universitair ziekenhuis/expertisecentrum. Mocht dit voor een patiënt lastig te organiseren zijn, dan kan een patiënt ook behandeld worden in het dichtstbijzijnde ziekenhuis. In dat geval is het wel van belang dat er uitwisseling plaatsvindt met een cardioloog in een UMC over het verloop van de aandoening en de behandeling.

Verdeling van zorg
Ook kan er gekozen worden voor een verdeling van de zorg waarbij de patiënt onder behandeling staat in het streekziekenhuis, maar één keer per twee of drie jaar gezien wordt in een UMC. De coördinatie van de zorg zou dan in handen moeten zijn van het streekziekenhuis. UMC’s/expertisecentra moeten laagdrempelig bereikbaar zijn voor vragen en advies vanuit andere (streek)ziekenhuizen.

Maatschappelijke ondersteuning
Alle medische specialisten en zorgverleners die bij de zorg betrokken zijn, moeten regelmatig bij de patiënt peilen of er behoefte is aan maatschappelijke ondersteuning. Zij kunnen deze ondersteuning zelf bieden maar ook doorverwijzen naar andere zorgverleners of instanties. Dit zou bijvoorbeeld door de huisarts gecoördineerd kunnen worden.

Laatst gewijzigd: 24-05-2018

²¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 35% (N=49)
²² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 35% vindt dat het streekziekenhuis voldoende kennis heeft, 18% onvoldoende kennis, 47% weet niet of het streekziekenhuis voldoende kennis heeft (N=49)
²³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 75% (N=4)
²⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 92% (N=49)
²⁵ Implanteerbare Cardioverter Defibrillator (ICD), een ICD geeft een schok om het normale hartritme te herstellen en een hartstilstand te voorkomen.
²⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 58% (N=19)
²⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 71% (N=19)
²⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 69% (N=49)
²⁹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 53% (N=15)

Kind - volwassen

Van kindercardioloog naar cardioloog

"Het is prettig als de werkwijze niet veel van elkaar verschilt"

Harteraad

Feiten:
Betrokken specialisten	Van kindercardioloog naar cardioloog.
Toelichting: Eén patiënt heeft te maken gehad met de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg³⁰ . Deze patiënt heeft de overgang positief ervaren. Visie Harteraad Harteraad vindt het belangrijk dat er een soepele overgang is van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg. Dit kan gerealiseerd worden door een goede overdracht tussen de kindercardioloog en de cardioloog; alle informatie over de diagnose, verloop en behandeling moet bekend zijn bij de cardioloog. Daarnaast is het voor de patiënt prettig als de werkwijze niet veel van elkaar verschilt zodat de overgang niet te groot is. Mochten er wel verschillen zijn, dan moeten patiënten goed geïnformeerd worden door de kindercardioloog en cardioloog.
Laatst gewijzigd: 24-05-2018

Feiten:

Betrokken specialisten

Van kindercardioloog naar cardioloog.

Toelichting:

Eén patiënt heeft te maken gehad met de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg³⁰ . Deze patiënt heeft de overgang positief ervaren.

Visie Harteraad
Harteraad vindt het belangrijk dat er een soepele overgang is van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg. Dit kan gerealiseerd worden door een goede overdracht tussen de kindercardioloog en de cardioloog; alle informatie over de diagnose, verloop en behandeling moet bekend zijn bij de cardioloog. Daarnaast is het voor de patiënt prettig als de werkwijze niet veel van elkaar verschilt zodat de overgang niet te groot is. Mochten er wel verschillen zijn, dan moeten patiënten goed geïnformeerd worden door de kindercardioloog en cardioloog.

Laatst gewijzigd: 24-05-2018

³⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 2% (N=49)

Patiënt

Centrum

Zorg in de regio

Huisarts(en post), streekziekenhuis
Diëtist, fysiotherapeut, maatschappelijke ondersteuning

"De controles worden afgewisseld tussen het centrum en het streekziekenhuis"

UMCU - Utrecht

Feiten:
Zorgverleners in de regio	Huisarts(en post ) Ziekenhuis (in de regio) Diëtist/ fysiotherapeut/ maatschappelijk werker
Toelichting: De specialisten uit het centrum werken veel samen met streekziekenhuizen. Zo wordt de zorg verdeeld en komen patiënten één keer per jaar in het streekziekenhuis op controle en zo nodig in het UMC Utrecht. Dit is afhankelijk van de ernst van de hartspierziekte en de wens van de behandelend cardioloog in het verwijzend streekziekenhuis. Ook wordt vanzelfsprekend de wens van de patiënt meegenomen. De communicatie tussen de ziekenhuizen vindt dan plaats via brieven. Thuismonitoren Voor patiënten met een ICD^⁵³ kan er vanuit thuis gegevens doorgestuurd worden naar de cardioloog in het UMC Utrecht. Hiermee kan de specialist in het centrum de situatie in de gaten houden en krijgt hij een melding (e-mail) wanneer de ICD een schok afgegeven heeft. Vaak heeft de patiënt dan zelf al contact opgenomen met het centrum en anders wordt er contact opgenomen met de patiënt. Per patiënt wordt er vervolgens gekeken wat de vervolgstappen zijn. Het thuismonitoren zorgt ervoor dat stabiele patiënten met een ICD minder vaak op controle hoeven te komen in het centrum. De patiënt komt dan nog maar één keer per jaar in het centrum. Huisarts Het centrum stuurt na elk polibezoek een brief naar de huisarts met een update van de situatie van de patiënt. Buiten de polibezoeken kan de patiënt terecht bij de huisarts voor bijvoorbeeld het controleren van de nierfunctie.
Laatst gewijzigd: 01-02-2018

Feiten:

Zorgverleners in de regio

Huisarts(en post )
Ziekenhuis (in de regio)
Diëtist/ fysiotherapeut/ maatschappelijk werker

Toelichting:

De specialisten uit het centrum werken veel samen met streekziekenhuizen. Zo wordt de zorg verdeeld en komen patiënten één keer per jaar in het streekziekenhuis op controle en zo nodig in het UMC Utrecht. Dit is afhankelijk van de ernst van de hartspierziekte en de wens van de behandelend cardioloog in het verwijzend streekziekenhuis. Ook wordt vanzelfsprekend de wens van de patiënt meegenomen. De communicatie tussen de ziekenhuizen vindt dan plaats via brieven.

Thuismonitoren
Voor patiënten met een ICD^⁵³ kan er vanuit thuis gegevens doorgestuurd worden naar de cardioloog in het UMC Utrecht. Hiermee kan de specialist in het centrum de situatie in de gaten houden en krijgt hij een melding (e-mail) wanneer de ICD een schok afgegeven heeft. Vaak heeft de patiënt dan zelf al contact opgenomen met het centrum en anders wordt er contact opgenomen met de patiënt. Per patiënt wordt er vervolgens gekeken wat de vervolgstappen zijn.

Het thuismonitoren zorgt ervoor dat stabiele patiënten met een ICD minder vaak op controle hoeven te komen in het centrum. De patiënt komt dan nog maar één keer per jaar in het centrum.

Huisarts
Het centrum stuurt na elk polibezoek een brief naar de huisarts met een update van de situatie van de patiënt. Buiten de polibezoeken kan de patiënt terecht bij de huisarts voor bijvoorbeeld het controleren van de nierfunctie.

Laatst gewijzigd: 01-02-2018

⁵³ ICD: Implanteerbare Cardioverter Defibrillator. Dit inwendig apparaatje geeft een schok aan het hart om het normale hartritme te herstellen in het geval van een ernstige hartritmestoornis

Kind - volwassen

10 jaar

"Kinderen worden bij elk polibezoek door zowel de kindercardioloog als de cardioloog gezien"

UMCU - Utrecht

Feiten:
Leeftijd	16-18 jaar
Specialisatie artsen	Van kindercardioloog naar cardioloog
Toelichting: Patiënten wordt geadviseerd om hun kinderen vanaf 10 jaar op de PLN-mutatie te laten testen. Indien de ouders en het kind dit (nog) niet willen, komt het kind elke twee jaar op controle in het centrum (zoveel mogelijk op een gecombineerde polikliniek waarbij een cardioloog en een kindercardioloog samen het consult doen). Wanneer er wel gekozen wordt voor DNA-onderzoek, bespreekt de klinisch geneticus alle mogelijke gevolgen van een positieve uitslag uitvoerig met de ouders en het kind. Het aantonen van de PLN-mutatie kan namelijk gevolgen hebben voor je gezondheid en op je dagelijkse leven, maar ook bijvoorbeeld op het afsluiten van verzekeringen en een hypotheek. In dit traject zijn de behandelend cardioloog, een genetisch consulent en een maatschappelijk werker betrokken voor de begeleiding. Transitie Vanaf de leeftijd van 16 tot 18 jaar, komt de jongvolwassene onder behandeling bij de cardioloog. Omdat de cardioloog al eerder in het traject betrokken was, kent de patiënt hem al en verloopt de overgang soepel.
Laatst gewijzigd: 01-02-2018

Onderwijs

69% vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie

"Kennis over de PLN-mutatie moet breed verspreid worden"

Harteraad

Feiten:
Kennis	Patiënten vinden het belangrijk dat medisch specialisten en zorgverleners kennis hebben over hun aandoening
Toelichting: Patiënten vinden onderwijs op het gebied van PLN belangrijk³¹ . Over het algemeen vinden patiënten dat er voldoende kennis over hun aandoening en behandeling is in het expertisecentrum³² en het UMC³³ . Dit in tegenstelling tot het streekziekenhuis. Maar een klein deel van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis voldoende kennis heeft³⁴ . Visie Harteraad Harteraad vindt het belangrijk dat de PLN-mutatie bekend wordt bij zowel medisch specialisten in ziekenhuizen als bij zorgverleners in de regio. Op dit moment is de aandoening nog zeer onbekend waardoor patiënten vaak (te) laat de diagnose krijgen. Om de kennis rondom de PLN-mutatie te vergroten is het van belang dat binnen het onderwijs meer aandacht komt voor de aandoening. Dit kan op meerdere manieren bereikt worden, bijvoorbeeld door experts colleges te laten geven aan geneeskundestudenten of door onderwijsmodules toe te voegen binnen de opleiding tot (kinder)cardioloog. Na- en bijscholing Ook is het belangrijk dat er voor huidige (kinder)cardiologen bij- en nascholing plaatsvindt, zodat de aandoening bij zoveel mogelijk (kinder)cardiologen bekend wordt. Hierdoor kunnen klachten eerder herkend worden. Niet alleen (kinder)cardiologen moeten op de hoogte gebracht worden van de PLN-mutatie, maar ook huisartsen zodat de aandoening meer onder de aandacht komt. Kennis waarborgen De kennis die al aanwezig is, moet gewaarborgd blijven binnen de zorg. Het is de taak aan de huidige experts om de kennis vast te leggen en door te geven aan andere specialisten (in opleiding). Het delen van kennis moet zowel binnen een expertisecentrum plaatsvinden als daarbuiten. (Kinder)cardiologen in streekziekenhuizen moeten ook op de hoogte zijn van de aandoening, zodat patiënten op tijd doorgestuurd worden naar een expertisecentrum.
Laatst gewijzigd: 24-05-2018

³¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 69% (N=49) vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie in een onderzoeksdatabase
³² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 100% (N=8)
³³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 80% (N=31)
³⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 35% (N=17)

Patiëntenorganisaties

"Er is een diagnosegroep actief voor en door patiënten met erfelijke hartaandoeningen"

Harteraad

Feiten:
Voorlichtingsmateriaal	Website, digitale nieuwsbrief, diagnosegroep, infolijn, sociale media www.hartenvaatgroep.nl www.hartspierziektepln.nl
Toelichting: Harteraad en Stichting PLN proberen patiënten zo veel mogelijk informatie te bieden over erfelijke hartziekten, waaronder de PLN-mutatie. Dit doen zij via de website, de nieuwsbrief, sociale media en bijeenkomsten. Ook heeft Harteraad samen met de Hartstichting een infolijn waar patiënten met vragen naar toe kan bellen. Diagnosegroep Binnen Harteraad is een diagnosegroep actief voor en door patiënten met erfelijke hartaandoeningen. Deze diagnosegroep organiseert bijeenkomsten over verschillende thema’s zoals verschillende behandelmethoden, het leven met de aandoening, het hebben van een kinderwens en praktische zaken rondom werk en verzekeringen. Ook Stichting PLN biedt patiënten de mogelijkheid om met elkaar in contact te komen om ervaringen uit te wisselen. Brochure Harteraad heeft samen met het Erfocentrum de brochure 'Een erfelijke hartaandoening, wat nu?' ontwikkeld. Hierin leest u informatie over de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek, het doorgeven van erfelijke hartaandoeningen en de gevolgen voor een eventuele kinderwens. Daarnaast krijgt u tips over hoe u een erfelijke hartaandoening met uw kinderen en/of andere familieleden, die ook risico lopen, kunt bespreken. Vindbaarheid Harteraad en Stichting PLN vinden het belangrijk dat patiënten door medisch specialisten en door zorgverleners op de hoogte gebracht wordt van de patiëntenorganisaties. Uitwisseling Er vinden geen structurele overleggen plaats tussen Harteraad en de expertisecentra rondom de PLN-mutatie. Af en toe heeft de diagnosegroep Erfelijke hartaandoeningen contact met specialisten over nieuwe ontwikkelingen.
Laatst gewijzigd: 24-05-2018

Feiten:

Voorlichtingsmateriaal

Website, digitale nieuwsbrief, diagnosegroep, infolijn, sociale media
www.hartenvaatgroep.nl
www.hartspierziektepln.nl

Toelichting:

Harteraad en Stichting PLN proberen patiënten zo veel mogelijk informatie te bieden over erfelijke hartziekten, waaronder de PLN-mutatie. Dit doen zij via de website, de nieuwsbrief, sociale media en bijeenkomsten. Ook heeft Harteraad samen met de Hartstichting een infolijn waar patiënten met vragen naar toe kan bellen.

Diagnosegroep
Binnen Harteraad is een diagnosegroep actief voor en door patiënten met erfelijke hartaandoeningen. Deze diagnosegroep organiseert bijeenkomsten over verschillende thema’s zoals verschillende behandelmethoden, het leven met de aandoening, het hebben van een kinderwens en praktische zaken rondom werk en verzekeringen. Ook Stichting PLN biedt patiënten de mogelijkheid om met elkaar in contact te komen om ervaringen uit te wisselen.

Brochure
Harteraad heeft samen met het Erfocentrum de brochure 'Een erfelijke hartaandoening, wat nu?' ontwikkeld. Hierin leest u informatie over de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek, het doorgeven van erfelijke hartaandoeningen en de gevolgen voor een eventuele kinderwens. Daarnaast krijgt u tips over hoe u een erfelijke hartaandoening met uw kinderen en/of andere familieleden, die ook risico lopen, kunt bespreken.

Vindbaarheid
Harteraad en Stichting PLN vinden het belangrijk dat patiënten door medisch specialisten en door zorgverleners op de hoogte gebracht wordt van de patiëntenorganisaties.

Uitwisseling
Er vinden geen structurele overleggen plaats tussen Harteraad en de expertisecentra rondom de PLN-mutatie. Af en toe heeft de diagnosegroep Erfelijke hartaandoeningen contact met specialisten over nieuwe ontwikkelingen.

Laatst gewijzigd: 24-05-2018

Wetenschappelijk onderzoek

25% vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie en onderwijs

"Het is belangrijk dat onderzocht wordt hoe klachten zoveel mogelijk voorkomen kunnen worden"

Harteraad

Feiten:
Wetenschappelijk onderzoek	Patiënten vinden het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening komt.
Informatievoorziening	Stichting PLN brengt patiënten op de hoogte van nieuwe wetenschappelijke ontwikkelingen.
Toelichting: Patiënten zijn gevraagd het belang van wetenschappelijk onderzoek aan te geven ten opzichte van onderwijs en registratie. Een kwart van de patiënten vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie in een onderzoeksdatabase en onderwijs. Iets meer dan de helft van de patiënten vindt wetenschappelijk onderzoek minder belangrijk dan registratie in een onderzoeksdatabase en onderwijs ³⁵ . Visie Harteraad Harteraad vindt het belangrijk dat bij wetenschappelijk onderzoek inbreng van patiënten serieus genomen wordt. Daarom vinden ze het erg goed dat Stichting PLN nieuw wetenschappelijk onderzoek opzet samen met de verschillende centra. Stichting PLN speelt hierin een belangrijke rol. Er vindt zowel samenwerking plaats met centra in Nederland als met internationale centra. De activiteiten van Stichting PLN zijn gericht op onderzoek naar de diagnostiek en behandeling van ziekten die veroorzaakt worden door de PLN-mutatie. Stichting PLN financiert een aantal wetenschappelijk onderzoeken rondom de PLN-mutatie mee. Kwaliteit van leven Volgens Harteraad en Stichting PLN is het toegepast onderzoek³⁶ voor patiënten met de PLN-mutatie erg belangrijk. Hierin kan men onderzoek doen naar hoe klachten zoveel mogelijk voorkomen kunnen worden bij patiënten met de gevonden PLN-mutatie. Voor patiënten die al klachten ervaren, is het belangrijk dat de kwaliteit van leven zo hoog mogelijk is. Zij moeten een effectieve, op hen persoonlijk afgestemde behandeling krijgen en advies over de stijl van leven krijgen. Ook zou er meer onderzoek gedaan kunnen worden naar de reden waarom patiënten op een gegeven momenten klachten gaan ontwikkelen. Het effect van (intensief) sporten zou hierbij onderzocht moeten worden. Uitwisseling Binnen Harteraad is een diagnosegroep Erfelijke hartaandoeningen gevormd waarin patiënten met de PLN-mutatie bij aan kunnen sluiten. Harteraad heeft af en toe contact met medisch specialisten rondom de PLN-mutatie om op de hoogte te blijven van de laatste ontwikkelingen in bijvoorbeeld het wetenschappelijk onderzoek. Stichting PLN heeft regelmatig contact met onderzoekers en nodigt hen ook uit om hun onderzoek te presenteren op de PLN-patiëntendagen. Informeren Harteraad besteedt in de nieuwsbrief van de diagnosegroep Erfelijke hartaandoeningen aandacht aan het wetenschappelijk onderzoek. Stichting PLN informeert de achterban over nieuwe ontwikkelingen door middel van de nieuwsbrief, website, Facebook en de PLN-patiëntendag.
Laatst gewijzigd: 24-05-2018

³⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 55% (N=49) vindt wetenschappelijk onderzoek minder belangrijk dan registratie in een onderzoeksdatabase en onderwijs
³⁶ Toegepast (klinisch) onderzoek richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden

Registratie

63% weet niet of hij/zij geregistreerd staat

"Niet alle patiënten weten dat er een registratie is"

Harteraad

Feiten:
Meerwaarde voor de patiënt	Door gegevens te bundelen, komt er meer kennis over de aandoening
Toelichting: Bijna een derde van de patiënten staat geregistreerd in een (inter)nationale onderzoeksdatabase³⁷ , maar voor de meeste patiënten is het onduidelijk of ze geregistreerd staan³⁸ . Patiënten zijn verdeeld over de vraag hoe belangrijk zij registratie vinden. Maar een klein deel van de patiënten vindt registratie belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs³⁹ . Een groter deel van de patiënten vindt registratie redelijk belangrijk⁴⁰ . Visie Harteraad Omdat de PLN-mutatie nog maar kortgeleden ontdekt is, is er nog weinig bekend over het verloop van de aandoening en de effectiviteit van verschillende behandelingen. Het verzamelen van patiëntgegevens is essentieel om hier meer inzicht in te krijgen. Harteraad en Stichting PLN stimuleren daarom patiënten ook om deel te nemen aan de landelijker registratie PHORECAST⁴¹ en de internationale registratie GENCOR⁴² . Deelnemen aan registraties Het bestaan van de registraties zou nog meer onder de aandacht gebracht kunnen worden van patiënten. Wanneer meer patiënten via een centrum deelnemen aan een registratie, wordt de hoeveelheid aan patiëntgegevens vergroot. Hierdoor ontstaat er meer inzicht in bijvoorbeeld het verloop van de aandoening. Stichting PLN informeert de achterban via nieuwsbrieven en op de PLN-patiëntendag over het bestaan en belang van de registraties.
Laatst gewijzigd: 24-05-2018

Feiten:

Meerwaarde voor de patiënt

Door gegevens te bundelen, komt er meer kennis over de aandoening

Toelichting:

Bijna een derde van de patiënten staat geregistreerd in een (inter)nationale onderzoeksdatabase³⁷ , maar voor de meeste patiënten is het onduidelijk of ze geregistreerd staan³⁸ . Patiënten zijn verdeeld over de vraag hoe belangrijk zij registratie vinden. Maar een klein deel van de patiënten vindt registratie belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs³⁹ . Een groter deel van de patiënten vindt registratie redelijk belangrijk⁴⁰ .

Visie Harteraad
Omdat de PLN-mutatie nog maar kortgeleden ontdekt is, is er nog weinig bekend over het verloop van de aandoening en de effectiviteit van verschillende behandelingen. Het verzamelen van patiëntgegevens is essentieel om hier meer inzicht in te krijgen. Harteraad en Stichting PLN stimuleren daarom patiënten ook om deel te nemen aan de landelijker registratie PHORECAST⁴¹ en de internationale registratie GENCOR⁴² .

Deelnemen aan registraties
Het bestaan van de registraties zou nog meer onder de aandacht gebracht kunnen worden van patiënten. Wanneer meer patiënten via een centrum deelnemen aan een registratie, wordt de hoeveelheid aan patiëntgegevens vergroot. Hierdoor ontstaat er meer inzicht in bijvoorbeeld het verloop van de aandoening. Stichting PLN informeert de achterban via nieuwsbrieven en op de PLN-patiëntendag over het bestaan en belang van de registraties.

Laatst gewijzigd: 24-05-2018

³⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 31% (N=49)
³⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 63% (N=49)
³⁹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 4% vindt registratie belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs (N=49)
⁴⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 63% vindt registratie belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs (N=49)
⁴¹ PHOspholamban RElated CArdiomyopathy STudy (PHORECAST) is een landelijke registratie van patiënten en families met het PLN-gen. Het doel is om de patiëntengroep in Nederland in kaart te brengen voor wetenschappelijk onderzoek.
⁴² GENetisch bepaalde CORvitia

Onderwijs

Geneeskunde
Opleiding tot (kinder)cardioloog of klinisch geneticus
Europese en internationale congressen

"Binnen een landelijke werkgroep wisselen we kennis uit over de PLN-mutatie"

UMCU - Utrecht

Feiten:
Opleidingen	Geneeskunde Opleiding tot (kinder)cardioloog Opleiding tot klinisch geneticus
Toelichting: Specialisten binnen het centrum verzorgen onderwijs aan geneeskunde studenten door bijvoorbeeld colleges te geven over erfelijke hartziekten, waaronder de PLN-mutatie. Steeds vaker worden patiënten ook gevraagd om samen met de klinische geneticus of cardioloog college te geven. Opleiding tot specialist Arts-assistenten kunnen de opleiding binnen het UMC Utrecht volgen tot (kinder)cardioloog of klinisch geneticus. De specialisten van het centrum betrekken de arts-assistenten zoveel mogelijk bij de zorg rondom de PLN-mutatie door hen mee te laten lopen op de polikliniek erfelijke hartziekten. Ook schuiven ze aan bij het multidisciplinair overleg en worden er regelmatig scholingsactiviteiten vanuit het centrum georganiseerd. Na-/bijscholing Cardiologen en klinisch genetici nemen deel aan de werkgroep cardiogenetica binnen de VKGN^⁵⁴. De werkgroep komt twee keer per jaar bijeen in Utrecht om casussen en nieuwe onderzoeksresultaten te bespreken. Hierbij vormt de PLN-mutatie een vast onderdeel in het programma. Vanuit de CVOI⁵⁵ wordt er daarnaast elke twee jaar een nascholing georganiseerd voor cardiologen en klinisch genetici. Regionale scholing De cardiologen in het centrum vertellen op refereeravonden^⁵⁶ over erfelijke hartziekten, waaronder de PLN-mutatie. Hier vertellen ze aan huisartsen en verwijzende cardiologen waarop gelet moet worden bij deze patiëntengroep. Congressen Ook al heeft de PLN-mutatie een Nederlandse oorsprong, het centrum deelt haar kennis over de patiëntenzorg en het wetenschappelijk onderzoek met collega’s op Europese congressen (ESC en ESHG^⁵⁷) en op internationale congressen (ASHG^⁵⁸).
Laatst gewijzigd: 01-02-2018

Feiten:

Opleidingen

Geneeskunde
Opleiding tot (kinder)cardioloog
Opleiding tot klinisch geneticus

Toelichting:

Specialisten binnen het centrum verzorgen onderwijs aan geneeskunde studenten door bijvoorbeeld colleges te geven over erfelijke hartziekten, waaronder de PLN-mutatie. Steeds vaker worden patiënten ook gevraagd om samen met de klinische geneticus of cardioloog college te geven.

Opleiding tot specialist
Arts-assistenten kunnen de opleiding binnen het UMC Utrecht volgen tot (kinder)cardioloog of klinisch geneticus. De specialisten van het centrum betrekken de arts-assistenten zoveel mogelijk bij de zorg rondom de PLN-mutatie door hen mee te laten lopen op de polikliniek erfelijke hartziekten. Ook schuiven ze aan bij het multidisciplinair overleg en worden er regelmatig scholingsactiviteiten vanuit het centrum georganiseerd.

Na-/bijscholing
Cardiologen en klinisch genetici nemen deel aan de werkgroep cardiogenetica binnen de VKGN^⁵⁴. De werkgroep komt twee keer per jaar bijeen in Utrecht om casussen en nieuwe onderzoeksresultaten te bespreken. Hierbij vormt de PLN-mutatie een vast onderdeel in het programma.

Vanuit de CVOI⁵⁵ wordt er daarnaast elke twee jaar een nascholing georganiseerd voor cardiologen en klinisch genetici.

Regionale scholing
De cardiologen in het centrum vertellen op refereeravonden^⁵⁶ over erfelijke hartziekten, waaronder de PLN-mutatie. Hier vertellen ze aan huisartsen en verwijzende cardiologen waarop gelet moet worden bij deze patiëntengroep.

Congressen
Ook al heeft de PLN-mutatie een Nederlandse oorsprong, het centrum deelt haar kennis over de patiëntenzorg en het wetenschappelijk onderzoek met collega’s op Europese congressen (ESC en ESHG^⁵⁷) en op internationale congressen (ASHG^⁵⁸).

Laatst gewijzigd: 01-02-2018

⁵⁴ Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
⁵⁵ Cardiovasculair onderwijsinstituut (CVOI)
⁵⁶ Vorm van onderwijs. Op een refereeravonden worden verschillende presentaties gegeven over een bepaald onderwerp
⁵⁷ European Society of Cardiology (ESC) en European Society of Human Genetics (ESHG)
⁵⁸ American Society of Human Genetics (ASHG)

Patiëntenorganisaties

Stichting PLN en Harteraad
Spreken op patiëntendagen

"Op de patiëntendag brengen we patiënten op de hoogte van de laatste wetenschappelijke ontwikkelingen"

UMCU - Utrecht

Feiten:
Samenwerkingen	Stichting PLN De Hart & Vaatgroep
Inzet	Spreken op bijeenkomsten Medewerking aan projecten
Toelichting: Het centrum brengt patiënten op de hoogte van het bestaan van Harteraad en Stichting PLN. Patiëntendagen Elk jaar organiseert het centrum in samenwerking met de patiëntenorganisaties een patiëntendag voor patiënten met de PLN-mutatie. Tijdens de patiëntendag vertelt het centrum over de laatste ontwikkelingen in het wetenschappelijk onderzoek. Daarnaast is de patiëntendag voor het centrum een mogelijkheid om patiënten te vragen mee te werken met wetenschappelijk onderzoek. Wetenschappelijk onderzoek Specialisten werken op het gebied van wetenschappelijk onderzoek intensief samen met Stichting PLN. Er vindt overleg plaats over onderzoeksvoorstellen en Stichting PLN ondersteunt het centrum in de financiering van verschillende onderzoeken. Uitwisseling Het centrum houdt de patiëntenorganisaties op de hoogte van nieuwe ontwikkelingen op het gebied van wetenschappelijk onderzoek via e-mail of via ontmoetingen op congressen en bijeenkomsten.
Laatst gewijzigd: 01-02-2018

Wetenschappelijk onderzoek

Multidisciplinair onderzoeksteam
11 internationale peer-reviewed artikelen

"We zijn geïnteresseerd in de vraag waarom de ene patiënt wel klachten ontwikkelt en de andere patiënt niet"

UMCU - Utrecht

Feiten:
Team	1 hoogleraar 6 (kinder)cardiologen 2 klinisch genetici 2 radiologen 1 patholoog 1 moleculair geneticus 1 postdoc 5 promovendi Artsen in opleiding
Investering	Subsidies (Hartstichting, stichting PLN), farmaceutische bedrijven, beurzen
Aantal publicaties (afgelopen 5 jaar)	7 internationale peer-reviewed1 artikelen gepubliceerd
Toelichting: Binnen het centrum houdt een breed team zich bezig met het uitvoeren van zowel fundamenteel^⁵⁹- als toegepast^⁶⁰ onderzoek uit. Fundamenteel onderzoek Specialisten van het centrum zijn geïnteresseerd in de vraag waarom de ene patiënt met de PLN-mutatie wel klachten krijgt en een andere patiënt niet. Naast externe factoren, zoals sporten en leefstijl, kunnen genen veel invloed hebben. Het zou kunnen dat sommige mensen met de PLN-mutatie over bepaalde genen beschikt die bescherming bieden en voorkomen dat de ziekte tot uiting komt. Om dit te onderzoeken willen onderzoekers binnen de patiëntengroep alle genen in kaart gaan brengen met next generation sequencing^⁶¹. Genen die mogelijk effect hebben op de functie van het hart, worden met behulp van dieronderzoek of in menselijke cellen verder onderzocht. Hierbij wordt niet alleen gekeken welke klachten er kunnen ontstaan, maar ook of er een verhoogd risico is op een plotselinge hartdood. Met deze gegevens kan men de preventie- en behandelstrategieën hierop aanpassen. Stamcelonderzoek Ook wordt er in het centrum onderzoek gedaan naar hartfalen. Bij hartfalen, wat onder andere veroorzaakt kan worden door de PLN-mutatie, is er namelijk vaak sprake van littekenweefsel in het hart. Hierdoor kan het hart niet goed meer pompen. Onderzoekers proberen stamcellen van patiënten of van donoren uit te laten groeien tot hartspiercellen. Deze hartspiercellen kunnen hartweefsel vormen. Daarna wil men gaan kijken hoe dit nieuwe weefsel in het hart aangebracht kan worden, zodat het gezonde weefsel het littekenweefsel vervangt en het hart weer beter kan pompen. In dit onderzoek wordt onder andere samengewerkt met het Hubrecht Instituut in Utrecht. Dit Instituut heeft ook een zebravis gekweekt met de PLN-mutatie, waarmee ze samen met het UMC Utrecht fundamenteel onderzoek doen. Toegepast onderzoek Het centrum doet mee aan een klinische trial van het UMCG en het AMC Amsterdam. Met deze trial wil men onderzoeken of het medicijn Eplerenone het krijgen van ziekteverschijnselen uit kan stellen. Samenwerking Binnen het wetenschappelijk onderzoek werkt het centrum samen met specialisten in New York (Mount Sinai ziekenhuis) en in Baltimore (John Hopkins ziekenhuis). Ook wordt er een samenwerking opgezet met onderzoekers van de Universiteit in San Diego (Californië) om nieuwe therapieën te ontwikkelen voor patiënten met de PLN-mutatie. Het UMC Utrecht probeert de PLN-mutatie zoveel mogelijk onder de aandacht te krijgen binnen het wetenschappelijk onderzoek.
Laatst gewijzigd: 01-02-2018

⁵⁹ Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis zonder dat hier een concreet doel voor hoeft te zijn
⁶⁰ Toegepast onderzoek is gericht op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden
⁶¹ Next-generation sequencing is een techniek waarbij snel en goedkoop het menselijk DNA in kaart gebracht kan worden. De techniek wordt binnen de klinische genetica veel gebruikt in de diagnostiek en in het wetenschappelijk onderzoek

Registratie

Eigen registratie
PHORECAST, GENCOR

"Het centrum vindt het belangrijk dat zoveel mogelijk dragers van de PLN-mutatie geregistreerd worden"

UMCU - Utrecht

Feiten:
Registratie	Eigen registratie PHORECAST⁶² GENCOR⁶³ ARVC⁶⁴
Toelichting: Alle patiënten worden, na toestemming gegeven te hebben, geregistreerd in PHORECAST. In deze landelijke registratie voeren het AMC, UMCU, het UMCG en het Antonius Ziekenhuis in Sneek de gegevens, zoals leeftijd en klachten, van patiënten met de PLN-mutatie in. Met de registratie kan de patiëntengroep duidelijk in kaart gebracht worden. Elk half jaar komen de centra bij elkaar om de ontwikkelingen rondom de registratie en de patiëntengroep te bespreken. De gegevens van PHORECAST zijn ook gekoppeld aan de landelijke registratie GENCOR. Dit is een registratie voor de gehele groep van erfelijke hartziekten. Door deze twee registraties te koppelen, zijn alle gegevens up to date voor wetenschappelijk onderzoek. Het centrum vindt het belangrijk dat zoveel mogelijk dragers van de PLN-mutatie geregistreerd worden, zodat er onderzoek gedaan kan worden naar bijvoorbeeld de klachten van patiënten en het voorkomen van een plotselinge hartdood. ARVC registratie In 1998 is het Netherlands Heart Institute in Utrecht gestart met het verzamelen van genetische en klinische gegevens van patiënten met een aritmogene cardiomyopathie (ARVC), wat ook kan voorkomen bij patiënten met de PLN-mutatie. Alle UMC’s in Nederland registeren patiënten in deze database. In 2011 zijn ook de gegevens van het John Hopkins ziekenhuis in Baltimore hier aan toegevoegd. Eigen registratie Het centrum heeft zelf een uitgebreide registratie waarin verschillende gegevens van patiënten genoteerd worden, zoals de ECG^⁶⁵-uitkomsten en echo’s. Wanneer bij een patiënt een biopt van het hart gedaan wordt, wordt na toestemming het weefsel opgeslagen in een biobank voor wetenschappelijk onderzoek. Terugkoppeling Uitkomsten van onderzoeken, die mede mogelijk gemaakt zijn met de database, worden teruggekoppeld naar patiënten op de poli. Patiënten kunnen ook via de cardioloog het wetenschappelijk artikel toegestuurd krijgen. Daarnaast vindt er terugkoppeling plaats op de patiëntendagen.
Laatst gewijzigd: 01-02-2018

Feiten:

Registratie

Eigen registratie
PHORECAST⁶²
GENCOR⁶³
ARVC⁶⁴

Toelichting:

Alle patiënten worden, na toestemming gegeven te hebben, geregistreerd in PHORECAST. In deze landelijke registratie voeren het AMC, UMCU, het UMCG en het Antonius Ziekenhuis in Sneek de gegevens, zoals leeftijd en klachten, van patiënten met de PLN-mutatie in. Met de registratie kan de patiëntengroep duidelijk in kaart gebracht worden. Elk half jaar komen de centra bij elkaar om de ontwikkelingen rondom de registratie en de patiëntengroep te bespreken.

De gegevens van PHORECAST zijn ook gekoppeld aan de landelijke registratie GENCOR. Dit is een registratie voor de gehele groep van erfelijke hartziekten. Door deze twee registraties te koppelen, zijn alle gegevens up to date voor wetenschappelijk onderzoek. Het centrum vindt het belangrijk dat zoveel mogelijk dragers van de PLN-mutatie geregistreerd worden, zodat er onderzoek gedaan kan worden naar bijvoorbeeld de klachten van patiënten en het voorkomen van een plotselinge hartdood.

ARVC registratie
In 1998 is het Netherlands Heart Institute in Utrecht gestart met het verzamelen van genetische en klinische gegevens van patiënten met een aritmogene cardiomyopathie (ARVC), wat ook kan voorkomen bij patiënten met de PLN-mutatie. Alle UMC’s in Nederland registeren patiënten in deze database. In 2011 zijn ook de gegevens van het John Hopkins ziekenhuis in Baltimore hier aan toegevoegd.

Eigen registratie
Het centrum heeft zelf een uitgebreide registratie waarin verschillende gegevens van patiënten genoteerd worden, zoals de ECG^⁶⁵-uitkomsten en echo’s. Wanneer bij een patiënt een biopt van het hart gedaan wordt, wordt na toestemming het weefsel opgeslagen in een biobank voor wetenschappelijk onderzoek.

Terugkoppeling
Uitkomsten van onderzoeken, die mede mogelijk gemaakt zijn met de database, worden teruggekoppeld naar patiënten op de poli. Patiënten kunnen ook via de cardioloog het wetenschappelijk artikel toegestuurd krijgen. Daarnaast vindt er terugkoppeling plaats op de patiëntendagen.

Laatst gewijzigd: 01-02-2018

⁶² PHOspholamban RElated CArdiomyopathy STudy (PHORECAST) is een landelijke registratie van patiënten en families met het PLN-gen. Het doel is om de patiëntengroep in Nederland in kaart te brengen voor wetenschappelijk onderzoek
⁶³ GENetisch bepaalde CORvitia
⁶⁴ Bij een aritmogene cardiomyopathie (ARVC) zijn gedeelten van de hartspier vervangen door vet- en bindweefsel
⁶⁵ ECG: een elektrocardiogram, ook wel een hartfilmpje genoemd. In een ECG wordt de elektrische activiteit van de hartspier geregistreerd

Harteraad

Telefoon088 - 1111600
Emailinfo@harteraad.nl
Websitehttps://www.harteraad.nl/

UMCU - Utrecht

AfdelingErfelijke hartziekten
Telefoon0887553800
Emailcardiogenetica@umcutrecht.nl
Websitehttp://www.umcutrecht.nl